Перинатальный скрининг 1 триместра выполняют с целью определения вероятного риска хромосомной патологии плода: трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса) и трисомии 13 (синдрома Патау). Обследование проводят на сроке беременности между 11 и 13 неделями. Показатели рассчитывает специальная программа PRISCA (Prenatal Risk Calculation). Для исследования определяют содержание β-субъединицы хорионического гонадотропина (ХГЧ) и белка плазмы А (PAPP-А), ассоциированного с беременностью.
Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) синтезируется в плаценте. По его значениям можно судить о течении беременности и появлении отклонений. Максимальная концентрация гормона отмечается в крови беременной женщины на 10-11 неделе, до этого срока она нарастает большими темпами (увеличиваясь вдвое раз в 2 дня), затем она постепенно снижается, сохраняясь постоянной до конца беременности.
Белок РАРР-А ответственен за развитие и полноценный рост плаценты. Его концентрация увеличивается в течение беременности, она зависит от массы плода и его пола. Наличие хромосомной патологии у будущего ребёнка проявляется снижением его концентрации с 8 по 14 недели беременности. Уменьшение содержания в крови белка РАРР-А характерно для синдрома Дауна, резкое уменьшение показателя – для синдрома Корнелии де Ланге (множественные пороки развития). Диагностическая ценность белка РАРР-А утрачивается после 14 недели, когда его значения остаются нормальными даже при выраженной генетической патологии.
Значения показателей ХГЧ и белка РАРР-А вводят в специальную компьютерную программу, которая кроме данных показателей учитывает следующую информацию:
1. Данные УЗИ (исследование выполняется в одно время со взятием крови на анализ, в сроке 11-13 недель ± 6 дней):
- количество плодов в матке,
- копчико-теменной размер (КТР),
- толщина воротникового пространства (ТВП),
- бипариетальный размер (БПР).
2. Анкетные данные беременной женщины:
- возраст,
- вес,
- этническая принадлежность,
- курение,
- сахарный диабет,
- наличие экстракорпорального оплодотворения.
Индивидуальный риск хромосомной патологии плода для данной женщины программа PRISCA рассчитывает на основании введённых результатов. В памяти программы содержатся условно-популяционные нормы для женщин каждого возраста с учётом индивидуальных особенностей (вес, курение и т.д.). Индивидуальные показатели ХГЧ, РАРР-А, данные УЗИ женщины сравниваются со средними значениями. Результат представляется в виде МоМ – это величина отклонения показателей данной пациентки от среднестатистической нормы.
Точность исследования достаточно высока: синдром Дауна обнаруживается примерно в 90% случаев, 5% положительных результатов с указанием на синдром Дауна оказываются ложными.
Данное исследование не является окончательным диагнозом. Оно указывает на вероятность наличия хромосомной патологии и при выявлении высокого риска требует дальнейшего обследования беременной женщины.
Показания к выполнению анализа перинатального скрининга 1 триместра
Возраст женщины 35 лет и больше.
Наличие наследственных заболеваний у близких родственников.
Болезнь Дауна или другие хромосомные патологии плода при предыдущих беременностях.
Воздействие радиационного облучения, вредных факторов или приём лекарств с тератогенным эффектом одним из супругов накануне зачатия.
Подготовка к исследованию
Направление на исследование должно содержать информацию о возрасте беременной, сроке беременности, весе, этнической принадлежности, дополнительных факторах риска, содержать результаты УЗИ - дата выполнения УЗИ, КТР, БПР, ТВП (толщина воротникового пространства или величина шейной складки), количество плодов.
Кровь на исследование сдают утром натощак, исключается даже чай или кофе. Допустимо пить обычную воду.
Временной интервал от последнего приёма пищи до сдачи анализа – не менее восьми часов.
Материал для исследования
Венозная кровь.
Интерпретация результатов перинатального скрининга 1 триместра
Результат исследования содержит абсолютные значения показателей ХГЧ и РАРР-А, а также скорректированные МоМ. Риск хромосомной патологии рассчитывается как цифровое значение. Оно является статистически вероятностным показателем, это не диагноз «синдром Дауна» или «синдром Эдвардса».
Повышенная вероятность рождения ребёнка с данными синдромами по результатам скрининга PRISCA-1 требует выполнения сложных инвазивных обследований (амниоцентез, хорионбиопсия).
