Пренатальный скрининг трисомий II триместра выполняют с целью определения вероятного риска хромосомной патологии будущего ребёнка:
- синдрома Дауна (трисомии 21),
- синдрома Эдвардса (трисомии 18),
- дефекта нервной трубки (ДНТ).
Обследование проводят на сроке беременности между 14-ой и 21-ой неделями, оптимальный срок – с 16 по 18 неделю. Показатели рассчитывает специальная программа PRISCA (Prenatal Risk Calculation). Для формирования заключения необходимы комплексные данные.
1. Биохимические показатели:
- β-субъединица хорионического гонадотропина (ХГЧ),
- свободный эстриол,
- альфа-фетопротеин (АФП).
2. Результаты УЗИ, выполненного в одно время с биохимическим исследованием (16-18 неделя):
- количество плодов в матке,
- копчико-теменной размер (КТР),
- толщина воротникового пространства (ТВП),
- бипариетальный размер (БПР).
3. Анкетные данные беременной женщины:
- возраст,
- вес,
- этническая принадлежность,
- курение,
- сахарный диабет,
- наличие экстракорпорального оплодотворения.
Программа PRISCA-2 определяет индивидуальный риск хромосомной патологии плода для данной женщины на основании введённых результатов. В памяти программы содержатся условно-популяционные нормы для женщин каждого возраста с учётом индивидуальных особенностей (вес, курение и т.д.). Значения полученных показателей ХГЧ, АФП, свободного эстриола и данные УЗИ женщины сравниваются со средними значениями. Результат представляется в виде МоМ – это величина отклонения показателей данной беременной от среднестатистической нормы.
Один из основных факторов, значительно повышающих риск развития хромосомной патологии, - это возраст матери старше 35 лет.
Данное исследование не является окончательным диагнозом. Оно указывает на вероятность наличия хромосомной патологии и при выявлении высокого риска требует дальнейшего обследования беременной женщины.
Показания к выполнению анализа
Возраст женщины 35 лет и больше.
Наличие наследственных заболеваний у близких родственников.
Болезнь Дауна или другие хромосомные патологии плода при предыдущих беременностях.
Воздействие радиационного облучения, вредных факторов или приём лекарств с тератогенным эффектом одним из супругов накануне зачатия.
Подготовка к исследованию
Направление на исследование должно содержать анкетные данные беременной и результаты УЗИ.
Кровь на исследование сдают утром натощак, исключается даже чай или кофе. Допустимо пить обычную воду.
Временной интервал от последнего приёма пищи до сдачи анализа – не менее восьми часов.
Материал для исследования
Венозная кровь.
Интерпретация результатов
Результат исследования содержит абсолютные значения показателей ХГЧ, АФП и свободного эстриола, а также скорректированные МоМ. Риск хромосомной патологии рассчитывается как цифровое значение. Оно является статистически вероятностным показателем, это не диагноз «синдром Дауна» или «синдром Эдвардса».
Точность исследования достаточно высока: синдром Дауна обнаруживается примерно в 90% случаев, 5% положительных результатов с указанием на синдром Дауна оказываются ложными.
Повышенная вероятность рождения ребёнка с данными синдромами по результатам скрининга PRISCA-1 требует выполнения сложных инвазивных обследований (амниоцентез, хорионбиопсия).
