Медицинский центр Нордин
Регистрация
Авторизация
Забыли пароль?

Регион:Минсквыбрать другой регион

ФорумПервая помощь
  • Описание

ГемофилияГемофилия, или «викторианская болезнь», или «царская болезнь» – это наследственный геморрагический диатез, обусловленный нарушением процессов коагуляции (свертывания) крови.

Классификация

Гемофилия бывает трех типов:

  • тип А – недостаточное содержание в крови VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина),
  • тип В – недостаточное содержание в плазме крови IX фактора свертывания,
  • тип С – нехватка XI фактора свертывания. Встречается очень редко. В последнее время данный тип исключен из классификации гемофилии, т.к. имеет отличное от предыдущих двух типов течение.

Причины развития

Заболевание развивается вследствие возникновения мутации в одном гене, расположенном в Х-хромосоме. В результате происходят нарушения в системе свертывания крови.

Течение заболевания

Болезнь сопровождает человека всю его жизнь. Протекать она может в разной степени тяжести:

  • легкой – когда уровень активности дефицитного фактора свертывания выше 5% из возможных 100%,
  • среднетяжелой – при которой активность недостающего фактора колеблется в диапазоне 1 - 5% из 100%,
  • тяжелой – активность дефицитного фактора ниже 1% из 100% возможных.

Симптомы

Основными симптомами заболевания являются:

  • кровоизлияния спонтанные и вследствие любых повреждений,
  • множество синяков разной степени давности,
  • склонность к частым носовым кровотечениям,
  • появление примеси крови в моче,
  • длительные кровотечения после травм.

Клиника

Заболеванием страдают обычно мужчины. Чрезвычайно редко болезнь встречается у женщин. Но в большинстве случаев женщины служат носителями патологии.

Характерным признаком заболевания является кровоточивость и появление кровоизлияний с первых дней жизни. Они могут развиваться спонтанно без видимых причин или вследствие даже небольших повреждений и травм. При кровоизлияниях в области жизненно важных органов возможно развитие опасных для жизни состояний. Кроме того, частые кровоизлияния в суставы и мышцы приводят к их структурным изменениям, развитию контрактур (ограничения объема движений в суставе), анкилозов (полной неподвижности сустава). Эти изменения влекут за собой инвалидизацию.

Кровотечения при мелких травмах длительно не останавливаются, но не являются опасными для жизни. А вот кровотечения при операциях, больших повреждениях тканей без оказания своевременной специализированной медицинской помощи могут быть очень опасными.

Диагностика

Диагностика заболевания основывается на данных клинической картины, объективного осмотра, коагулограммы, анализа времени свертываемости крови.

Профилактика и лечение

В настоящее время не разработано методов для полного излечения заболевания. Однако созданы препараты, позволяющие контролировать болезнь. Это факторы свертываемости, полученные из крови доноров или выращенные у животных искусственным путем (рекомбинантные). Данные препараты могут использоваться регулярно в соответствии с индивидуальной схемой введения либо только накануне потенциально опасных травмированием действий. Это позволяет людям, страдающим гемофилией, вести полноценную жизнь.

Профилактика заболевания заключается в исключении родственных браков, диагностике заболевания еще в период беременности до рождения ребенка.

Наверх