Медицинский центр Нордин
Регистрация
Авторизация
Забыли пароль?

Регион:Минсквыбрать другой регион

ФорумПервая помощь
БолезниГематология

Гемоглобинопатии

  • Описание

ГемоглобинопатииГемоглобинопатии или гемоглобинозы – это врожденные передаваемые по наследству состояния, при которых имеет место нарушение строения гемоглобина крови. Иными словами в эритроцитах (красных кровяных клетках) содержится аномальный гемоглобин.

Классификация

Гемоглобинопатии бывают:

  • качественные – когда происходит замена аминокислот в цепи полипептида,
  • количественные – когда замедляется скорость синтеза полипептидных цепей,
  • смешанные – сочетающие в себе изменения обоих видов.

Причины развития

Заболевание является наследственным. Патология наследуется по не сцепленному с полом аутосомно-доминантному типу. Если болезнь передается только от одного из родителей (гетерозиготное наследование), то клинических проявлений может почти и не быть. Если же заболевание досталось в наследство от обоих родителей (гомозиготное наследование), то развивается полная картина заболевания.

Изменения структуры гемоглобина могут быть в виде замещения одной или нескольких аминокислот в полипептидной цепи, отсутствия какой-то аминокислоты, увеличения длины цепи и др. Изучено более пятидесяти вариантов патологического строения гемоглобина. При этом происходит нарушение физических и химических свойств эритроцитов, обменных процессов в них. Вследствие этого эритроциты становятся более уязвимыми и склонными к разрушению.

Течение заболевания

Течение заболевания прогрессирующее с периодами кризов и ремиссий.

Симптомы

Основными симптомами патологии являются:

  • снижение уровня гемоглобина,
  • бледность кожных покровов иногда с цианозом,
  • желтушность кожи и слизистых,
  • увеличение селезенки,
  • гибель плода.

Клиника

Чаще всего заболевание встречается в субтропических и тропических странах (средиземноморской части Европы, в Азии, Африке, Индии, Китае). Клиническая картина во многом зависит от вида гемоглобинопатии. Серповидноклеточная анемия протекает тяжело с цианозом, снижением уровня гемоглобина.

Гемоглобинопатия с образованием нестабильного гемоглобина приводит к развитию гемолитической анемии, желтухи, потемнения мочи, увеличения селезенки.

Альфа-талассемия проявляется микроцитарной гипохромной анемией, гибелью плода до рождения.

Бета-талассемия характеризуется низкой массой тела с раннего возраста, низким уровнем гемоглобина крови, увеличением селезенки, башенным черепом, неправильным прикусом, массивной верхней челюстью.

Диагностика

Диагностика заболевания основывается на данных клинической картины, объективного осмотра, электрофореза гемоглобина, пробы на щелочную устойчивость эритроцитов, на стабильность гемоглобинов.

Профилактика и лечение

Лечение заболевания заключается в применении препаратов железа, фолиевой кислоты, глюкокортикостероидов, переливании эритроцитарной массы, крови. В некоторых случаях прибегают к трансплантации костного мозга и удалению селезенки. Важное значение имеет соблюдение постельного режима в период криза, полноценное питание с достаточным содержанием белков, витаминов, микроэлементов.

Профилактика заболевания заключается в обязательном медико-генетическом консультировании при планировании и во время беременности

Наверх