Медицинский центр Нордин
Регистрация
Авторизация
Забыли пароль?

Регион:Минсквыбрать другой регион

ФорумПервая помощь
Болезни

Медицинская генетика

  • Описание

Медицинская генетика занимается изучением, диагностикой и лечением наследственных заболеваний в организме человека. Медицинская генетика исследует, как проявляется наследственность и изменчивость в различных группах людей, как проявляются нормальные и патологические признаки, как зависит развитие заболеваний от генетической предрасположенности человека и от условий окружающей среды, в которых он проживает.

Генетические заболевания, или наследственные заболевания, - это болезни, которые возникают в ответ на появление дефектов в наследственном аппарате клеток. Эти дефекты передаются через генетический материал в половых клетках, участвующих в оплодотворении.

Медицинская генетика составляет важную часть теоретической медицины, оценивает следующие вопросы:какие механизмы наследственности создают и удерживают в состоянии гомеостаза человеческий организм, как они определяют здоровье отдельного человека

  • какое значение имеют наследственные факторы как причина болезней, в частности, как влияют мутации генов и сочетания конкретных аллелей между собой
  • как наследственные факторы могут определять клиническую картину болезни
  • как отражается наследственная конституция на исходах болезни и на скорости выздоровления человека после инфекционных и соматических заболеванийкак с учётом наследственности человека могут изменяться принципы лечения лекарствами и фармакологические подходы к лечению

Медицинская генетика является и теоретической, и клинической дисциплиной. Она интенсивно расширяется в различных направлениях - в изучении генома и цитогенетике, в биохимической и молекулярной генетике, в генетике развития и иммуногенетике, в классической и популяционной генетике.

Выделяют клиническую генетику - это применение теоретических знаний медицинской генетики в практической клинической практике, использование науки для решения проблем в конкретных случаях, в реальных семьях, посик способов решения проблемы и методов помощи пациентам с генетическими нарушениями и их семьям.

Важные направления практической деятельности врача-генетика:

  • постановка правильного диагноза пациенту
  • поиски путей возможной помощи пациенту
  • предупреждение рождения больных детей - прогноз вероятности рождения ребенка с генетическими нарушениями и профилактика детей с нарушениями на генном уровне.
Наверх