Медицинский центр Нордин
Регистрация
Авторизация
Забыли пароль?

Регион:Минсквыбрать другой регион

ФорумПервая помощь
  • Описание

Болезнь КэнэвэнБолезнь Кэнэвэн, или болезнь Канавана – ван Богерта, или болезнь Канавана – ван Богерта – Бертрана, или спонгинозная младенческая дегенерация, или губчатая дегенерация центральной нервной системы, или спонгиозная дегенерация белого вещества мозга, или дефицит аспартоацилазы – это наследственная лейкодистрофия, при которой поражается миелиновая оболочка нервных волокон центральной нервной системы.

Причины развития

Заболевание является наследственным, передающимся по аутосомно-рециссивному типу (когда дефектный ген есть у обоих родителей). Оно возникает в результате патологии гена, находящегося в 17-ой хромосоме и отвечающего за образование аспартоацилазы – фермента, обеспечивающего разрушение токсичного вещества N-ацетиласпартата. В результате происходит деструкция миелиновой оболочки нервных волокон центральной нервной системы.

Течение заболевания

Заболевание имеет хроническое неуклонно прогрессирующее течение с постепенным вовлечением в патологический процесс всех нервных волокон центральной нервной системы. Поэтому продолжительность жизни заболевшего редко превышает десять лет.

Симптомы

Основными проявлениями патологии служат:

  • большая голова,
  • возбудимость,
  • плохое сосание молока,
  • расстройство глотания,
  • задержка развития,
  • снижение мышечного тонуса,
  • непроизвольные подергивания,
  • приступы судорог,
  • слепота.

Клиника

Заболевание обычно встречается среди детей евреев-ашкенази. Первые признаки патологии можно обнаружить в течение первого полугода жизни ребенка. У него слишком большая голова (макроцефалия), пониженный мышечный тонус (гипотонус), непроизвольные подергивания (гиперкинезы), судороги. Ребенок слишком возбудим, плохо сосет грудное молоко, плохо глотает. Также отмечается задержка в развитии: малыш не фиксирует взгляд, не смотрит «глаза в глаза», в вертикальном положении не удерживает голову. В последующем развиваются генерализованные судорожные припадки, сухожильные рефлексы становятся слишком сильными, появляются патологические рефлексы. Вследствие поражения черепно-мозговых нервов развивается слепота, нарушение глотания, поперхивания. Дети с такой патологией обычно не живут дольше 3-10 лет.

Диагностика

Диагностика патологии базируется на данных клинической картины, объективного осмотра, диагностических неврологических тестов, анализа мочи на содержание N-ацетиласпарагиновой кислоты, магнитно-резонансного исследования, ДНК-диагностики.

Профилактика и лечение

В современной медицине не разработано эффективных способов лечения заболевания. Поэтому терапия заключается в симптоматическом лечении и облегчении состояния ребенка. Особая психологическая и социальная поддержка необходима родителям и близким малыша, осуществляющим уход за ним.

Профилактика заболевания заключается в:    

  • медико-генетическом консультировании при планировании беременности и во время беременности,
  • обязательном медицинском наблюдении всех беременных женщин,
  • обследовании плода до рождения (ультразвуковое исследование, генетические тесты, амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона).
Наверх