Медицинский центр Нордин
Регистрация
Авторизация
Забыли пароль?

Регион:Минсквыбрать другой регион

ФорумПервая помощь
  • Описание

Болезнь Тея-СаксаБолезнь Тея-Сакса или ранняя детская амавротическая идиотия – это редкая тяжелая генетическая патология с преимущественным поражением нервной системы.

Классификация

Выделяют две формы заболевания:

  • типичную,
  • атипичную (позднюю).

Причины развития

Заболевание возникает вследствие мутации гена, отвечающего за образование фермента гексозаминидазы А. Этот фермент участвует в обмене ганглиозидов (сложных липидов). Это приводит к их накоплению в нервных клетках, что вызывает нарушение работы  и разрушение последних. Как правило, страдает головной мозг, менингеальные оболочки, спинной мозг.

Патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т.е. измененный ген должен быть у обоих родителей.

Течение заболевания

Заболевание имеет быстропрогрессирующее течение. Дети редко доживают до четырех лет. Хотя в редких случаях болезнь имеет позднюю форму и проявляется только в молодом возрасте. Тогда она имеет медленно прогрессирующее течение.

Симптомы

Основными проявлениями патологии являются:

  • задержка развития,
  • потеря приобретенных навыков,
  • исчезновение слуха,
  • утрата зрения,
  • атрофия мышц,
  • приступы судорог,
  • параличи,
  • невозможность глотания.

Клиника

Заболевание встречается преимущественно среди евреев ашкеназов, кажунов и франкоканадцев. Первые полгода жизни новорожденные дети с данной патологией ничем не отличаются от здоровых детей. После полугода происходит задержка развития и роста. Ребенок становиться слишком чувствительным к громким звукам. Его перестает интересовать окружающее, он теряет приобретенные навыки (не может переворачиваться сидеть, ходить). У него пропадает слух, зрение, ребенок не может глотать, атрофируются мышцы, возникают судороги и параличи. Развиваются проблемы с дыханием, приемом пищи. Появляются инфекционные заболевания. Все это неизбежно приводит к смерти.

Однако в редких случаях заболевание может протекать не совсем типично и первые его признаки могут появиться в возрасте 14-30 лет. В таком случае болезнь имеет более легкое течение. У человека происходит ухудшение зрения, слуха, речи. Страдает интеллект. Нарушается координация движений, мелкая моторика, изменяется походка. Появляются спазмы мускулатуры.

Диагностика

Диагностика патологии базируется на данных клинической картины, объективного обследования, генетического исследования, офтальмоскопии, анализа крови на содержание гексозаминидазы А, биопсии кожи.

Профилактика и лечение

В современной медицине не разработано средств для лечения данного заболевания. Терапия заключается в симптоматическом лечении, задержке прогрессирования патологии, облегчении состояния ребенка. Особая психологическая и социальная поддержка необходима родителям и близким малыша, осуществляющим уход за ним.

Профилактика заболевания заключается в:    

  • медико-генетическом консультировании при планировании беременности и во время беременности,
  • обязательном медицинском наблюдении всех беременных женщин,
  • обследовании плода до рождения (ультразвуковое исследование, генетические тесты, амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона).
Наверх