Медицинский центр Нордин
Регистрация
Авторизация
Забыли пароль?

Регион:Минсквыбрать другой регион

ФорумПервая помощь
  • Описание

ФенилкетонурияФенилкетонурия или фенилпировиноградная олигофрения – это одна из ферментопатий наследственной природы, при которой отмечается нарушение обмена преимущественно аминокислоты фенилаланина. При этом происходит накопление как самого фенилаланина, так и его токсичных продуктов обмена, что ведет к тяжелому повреждению центральной нервной системы.

Причины развития

Причиной патологии является мутация в области гена, отвечающего за обмен аминокислот. При этом отсутствует или имеет крайне низкую активность фермент фенилаланин-4-гидроксилаза, вырабатываемый в печени. Вследствие этого фенилаланин не превращается в тирозин. Ведь катализатором именно этого процесса является фенилаланин-4-гидроксилаза. В более редких случаях вследствие мутаций может быть нарушен синтез тетрагидробиоптерина, являющегося кофактором фенилаланингидроксилазы.

Наследование заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу, т.е. мутировавший ген должен быть у обоих родителей.

Течение заболевания

Патология имеет прогрессирующее течение при отсутствии своевременного лечения.

Симптомы

Основными проявлениями патологии служат:

  • расстройство интеллектуального развития,
  • экзема,
  • вялость,
  • судороги,
  • «мышиный» запах.

Клиника

Клинические проявления заболевания появляются с первых месяцев жизни. Отмечается вялость, высыпания на коже в виде экземы, судорожные подергивания, «мышиный» запах от ребенка. Происходит нарушение интеллектуального развития вплоть до полной идиотии.

Диагностика

Диагностика патологии базируется на данных клинической картины, объективного осмотра, анализа крови на количество фенилаланина, анализа мочи на содержание фенилкетонов, анализа биоптата печени на содержание и активность фенилаланингидроксилазы, генетического анализа.

Профилактика и лечение

Лечение заболевания заключается в ограничении употребления с пищей фенилаланина. Поэтому исключаются все продукты, содержащие животный белок, и частично продукты, содержащие растительный белок. Категорически запрещается употребление газированных напитков, содержащих фенилаланин или аспартам. Для восполнения белковой недостаточности используют специальные смеси из аминокислот, в которых нет фенилаланина. Диету должен рассчитывать врач для каждого заболевшего индивидуально с учетом необходимого поступления и допустимого количества фенилаланина для определенного возраста. Такую диету нужно соблюдать с первых дней жизни и до возраста полового созревания как минимум, а лучше на протяжении всей жизни. Поэтому при своевременной диагностике можно избежать патологических проявлений болезни практически полностью. Если же диетотерапию начинать позже, то патологические процессы в центральной нервной системе уже нельзя будет преодолеть и вылечить. При некоторых формах заболевания лечение заключается в применении тетрагидробиоптерина (кофактора фенилаланингидроксилазы).

Профилактика заболевания заключается в обязательном скрининговом выполнении анализа крови на возможные врожденные обменные нарушения, в том числе и фенилкетонурию, у всех новорожденных на 3-4 сутки жизни.

Наверх