Медицинский центр Нордин
Регистрация
Авторизация
Забыли пароль?

Регион:Минсквыбрать другой регион

ФорумПервая помощь
  • Описание

НейроиброматозНейроиброматоз – это наследственная патология с поражением кожи, нервной системы, глаз и внутренних органов, относящаяся к группе факоматозов (заболеваний, одним из основных симптомов которых являются пигментные пятна). Для нейрофиброматоза характерно возникновение в области нервов опухолей – нейрофибром.

Классификация

Выделяют семь типов заболевания:

  • I тип (болезнь фон Реклингхаузена) – характеризуется появлением пигментных пятен по типу «веснушек» в паховых и подмышечных складках с самого рождения или в первое время после рождения,
  • II тип (центральный) – при котором образуются болезненные невриномы, плотные и подвижные,
  • III тип (смешанный, центрально-периферический) – отличается появлением нейрофибром в области ладоней и поражением опухолями центральной нервной системы,
  • IV тип (вариантный) – характеризуется обилием нейрофибром на коже, а также нейролеммы, менингиомы и глиом,
  • V тип (сегментарный) – отличается односторонним поражением одного сегмента тела,
  • VI тип – проявляется только пигментными пятнами,
  • VII тип – характеризуется началом в молодом возрасте (после 20 лет).

Причины развития

Заболевание обусловлено генетическими дефектами в 17-ой или 22-ой хромосоме. Передается оно по аутосомно-доминантному типу.

Течение заболевания

Заболевание имеет прогрессирующее течение.

Симптомы

Основными симптомами заболевания являются:

  • нейрофибромы,
  • пигментные пятна,
  • расстройства чувствительности.

Клиника

Чаще всего признаки заболевания развиваются в период полового созревания. Характерным симптомом заболевания являются новообразования доброкачественного характера, которые возникают вдоль нервных стволов преимущественно в коже и подкожной клетчатке. Они имеют вид безболезненных выпячиваний на коже размером от половины до нескольких сантиметров. В области этих образований отмечается нарушение чувствительности, появляется зуд, чувство онемения, «ползанья мурашек», боль. Иногда развиваются двигательные расстройства в виде парезов и параличей.

Одновременно на коже появляются округлые пигментные пятна с гладкой поверхностью и цвета «кофе с молоком». Они располагаются преимущественно на туловище, подмышками и в паховой области.

В некоторых случаях нейрофибромы могут перерождаться (озлокачествляться) в нейрофибросаркомы (шванномы)

Диагностика

Диагностика патологии базируется на данных клинической картины, объективного осмотра, генетических тестов.

Профилактика и лечение

Лечение патологии заключается в хирургическом удалении новообразований. Убирают большие опухоли, сдавливающие внутренние органы или сосуды, болезненные, изъязвленные, с высоким риском озлокачествления, являющихся косметическим дефектом. Если опухолей слишком много, то прибегают к лучевой терапии. В комплексе лечения используются препараты для улучшения обменных процессов.

Профилактика заболевания заключается в:    

  • медико-генетическом консультировании при планировании беременности и во время беременности,
  • обязательном медицинском наблюдении всех беременных женщин,
  • обследовании плода до рождения (ультразвуковое исследование, генетические тесты, амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона).
Наверх