Медицинский центр Нордин
Регистрация
Авторизация
Забыли пароль?

Регион:Минсквыбрать другой регион

ФорумПервая помощь
  • Описание

Синдром ДаунаСиндром Дауна или трисомия по 21 хромосоме – это вид хромосомной патологии, для которого характерно появление в геноме человека дополнительной копии хромосомы 21-ой пары.

Из-за этого у человека вместо 46 хромосом имеется 47.

Классификация

Возможны несколько вариантов синдрома:

  • полная трисомия – в 21 паре имеется целая копия хромосомы,
  • робертсоновская транслокация - изменение расположения копий участков 21-ой хромосомы (их прикрепление к 14-ой, 15-ой, 21-ой или 22-ой хромосоме),
  • мозаичный вариант – изменения хромосом отмечаются только в некоторых тканях и органах.

Причины развития синдрома Дауна

Причинами рождения ребенка с синдромом Дауна могут быть:

  • наследственная предрасположенность,
  • возраст матери (чем старше, тем выше вероятность, самая высокая – после 45 лет),
  • возраст отца (чем старше, тем выше, особенно после 42 лет),
  • брак между близкими родственниками.

Течение заболевания

Заболевание сопровождает человека всю его жизнь. Продолжительность жизни при этом составляет в среднем около пятидесяти лет.

Симптомы синдрома Дауна

Основными проявлениями заболевания служат:

  • уплощенное лицо,
  • широкая короткая шея,
  • короткая голова,
  • уплощенный затылок,
  • «третье веко»,
  • уплощенная переносица,
  • повышенная подвижность суставов,
  • сниженный тонус мышц,
  • укорочение конечностей,
  • коротенькие пальчики из-за маленьких средних фаланг,
  • деформация мизинца,
  • большой язык,
  • все время открытый рот,
  • косоглазие,
  • деформация грудной клетки,
  • замедленное развитие.

Клиника

Внешний вид ребенка характерен. У него короткая голова, уплощенные лицо, переносица и затылок, косоглазие, «третье» веко», короткий нос, большой язык, все время открытый рот. Укорочены шея, конечности, пальцы. Суставы чрезмерно подвижны. Мизинец искривлен. Часты воронкообразная или килевидная деформация грудной клетки, врожденные пороки сердца. Такие дети ослаблены, часто и длительно болеют. Некоторые заболевания у них развиваются в детском возрасте (катаракта, лейкоз, болезнь Альцгеймера, расстройства слуха, гипотиреоз). У них отмечается задержка умственного развития и речи. Хотя они обучаемы и при определенных условиях могут научится практически всему тому, что умеют обычные люди. Основная масса мужчин бесплодны, а вот примерно половина женщин могут иметь детей. При этом очень высок риск рождения ребенка с синдромом Дауна или другой патологией.

Диагностика синдрома Дауна

Диагностика патологии базируется на данных клинической картины, объективного осмотра, анализа крови на кариотип.

Профилактика и лечение синдрома Дауна

Полностью вылечить данную патологию в настоящее время не представляется возможным. Поэтому основная роль отводиться воспитанию, обучению и социальной адаптации ребенка. В зависимости от выраженности задержки развития ребенок может обучаться в обычной или специализированной школе, по общеобразовательной программе или по индивидуальной.

Профилактика заболевания заключается в:    

  • медико-генетическом консультировании при планировании беременности и во время беременности,
  • обязательном медицинском наблюдении всех беременных женщин,
  • обследовании плода до рождения (ультразвуковое исследование, генетические тесты, амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона).
Наверх