Медицинский центр Нордин
Регистрация
Авторизация
Забыли пароль?

Регион:Минсквыбрать другой регион

ФорумПервая помощь
  • Описание

Синдром Эдвардса Синдром Эдвардса – генетическое заболевание, трисомия 18-ой хромосомы, которое проявляется множественными пороками развития плода, приводящими к его смерти или инвалидности.

Это второе по частоте генетическое заболевание после синдрома Дауна.

У ребёнка с синдромом не 46, а 47 хромосом, потому что в 18-ой паре появляется дополнительная хромосома.

Причины синдрома Эдвардса

Причины синдрома Эдвардса неизвестны. На этапе образования яйцеклетки или сперматозоида или при формировании эмбриона происходит образование дополнительной хромосомы, которая располагается в 18-ой паре (в этой паре получается 3 хромосомы вместо 2).

Риск развития синдрома Эдвардса увеличивается, если беременная женщина старше 30 лет.

Клиника

Больше половины детей погибают до рождения. Продолжительность жизни мальчиков с данным синдромом – до 3 месяцев, девочек – до 9. До года доживает 10% детей, а до 10 лет – не более 1%.

Внешние признаки синдрома Эдвардса:

  • маленькая голова,
  • низкий вес при рождении (до 2200 г),
  • недоразвитие нижней или верхней челюсти,
  • расщелина твердого неба («волчья пасть»),
  • расщелина верхней губы («заячья губа),
  • маленькая ротовая щель,
  • низко расположенные уши,
  • пальцы рук сжаты в кулаки,
  • пальцы ног соединены перепонками или сращены между собой.

Нарушение строения и функции внутренних органов, психического развития, моторики:

  • врожденные пороки сердца - дефект межжелудочковой перегородки, открытое овальное окно, открытый артериальный проток,
  • паховые, пупочные грыжи,
  • нарушение сосания и глотания,
  • недоразвитие пищевода или анального отверстия,
  • сглаживание извилин мозга, умственная отсталость,
  • удвоение мочеточников, подковообразная почка,
  • сколиоз, атрофия мышц,
  • косоглазие.

Если ребёнок выживает после года, у него отмечаются тяжелые умственные нарушения, он постоянно нуждается в постороннем уходе. Он может самостоятельно есть, улыбаться, реагировать на родительскую ласку, выполнять минимальные просьбы.

Характерна предрасположенность к простудным заболеваниям, воспалению околоносовых пазух (синуситам), ушей (отитам), инфекциям мочевыводящих путей.

Диагностика синдрома Эдвардса

Признаки синдрома Эдвардса обнаруживаются у ребёнка уже при первом ультразвуковом исследовании на сроке 11-13 недель.

УЗИ-признаки:

  • наличие одной артерии пуповины вместо двух,
  • задержка внутриутробного развития,
  • грыжа брюшной полости,
  • низкая частота сердечных сокращений,
  • не видны косточки носа,
  • кисты сосудистых сплетений.
  • Для подтверждения диагноза определяют уровень хорионического гонадотропина человека в крови.
  • Выполняют дополнительные обследования:
  • амниоцентез (взятие околоплодных вод для исследования), с 14 по 18 недели беременности,
  • кордоцентез (забор крови из пуповины плода под контролем УЗИ и её исследование), на 20-1 неделе беременности,
  • определяют кариотип – набор хромосом плода.

Синдрома Эдвардса - лечение

Большинство детей с синдромом Эдвардса не доживают до года. Лечение направлено на поддержание основных функций организма. При отсутствии сосательного и глотательного рефлексов организуется питание через зонд.

Операции по устранению врожденных пороков не проводят, поскольку пороки множественные, а ослабленный ребёнок не в состоянии перенести даже одно хирургическое вмешательство.

Наверх