Медицинский центр Нордин
Регистрация
Авторизация
Забыли пароль?

Регион:Минсквыбрать другой регион

ФорумПервая помощь
БолезниМедицинская генетика

Синдром Клайнфельтера

  • Описание

Синдром Клайнфельтера Синдром Клайнфельтера – генетическое заболевание, при котором в организме мужчины присутствует одна или несколько лишних Х-хромосом: 47ХХУ, 48ХХХУ, 49ХХХХУ.

Причины

Причины заболевания неизвестны. Возникновение данного синдрома происходит на этапе беременности, при нерасхождении хромосом на стадии формирования эмбриона.

Клиника

Все клинические признаки синдрома Клайнфельтера можно разделить на три группы:

  • ранние симптомы,
  • симптомы, связанные с недостатком андрогенов,
  • умственные нарушения.

К ранним симптомам относят скачок роста мальчика с 5 до 8 лет, нарушения речи, непропорциональное телосложение: высокий рост, длинные руки и ноги, высокая талия. В период полового созревания появляется гинекомастия – увеличение размеров молочных желез. Возможны проблемы с учебой, особенно трудность запоминания материала на слух.

У половины мужчин синдром выявляют во взрослом возрасте, когда явно проявляются признаки андрогенной недостаточности:

  • угасание полового влечения к 25 годам либо его отсутствие в период полового созревания,
  • уменьшение яичек, они остаются маленькими и твердыми,
  • нарушения потенции,
  • рост волос на теле по женскому типу,
  • размер полового члена нормальный или уменьшен,
  • бесплодие.

Именно по поводу бесплодия мужчины обращаются к врачу, синдром Клайнфельтера – причина неспособности к зачатию у 10% бесплодных мужчин.

Гормональные нарушения приводят к ожирению, сахарному диабету, остеопорозу или мышечной слабости.

Умственные нарушения имеют разную степень выраженности. Они практически незаметны при кариотипе 47ХХУ или 46ХУ/47ХХУ (только часть клеток имеют кариотип 47ХХУ), и явно проявляются при 48ХХХУ, 49ХХХХУ.

У четверти больных отмечается лёгкая степень умственной отсталости – дебильность. Мальчики имеют хорошую механическую память, осваивают счет, чтение и письмо. Благодаря запоминанию большого числа слов могут составлять сложные предложения. Характерна слабая мыслительная деятельность, нарушение абстрактного мышления. Страдает эмоциональная и волевая сфера: недостаточное самообладание и подавление влечений, импульсивность, внушаемость, склонность к подражанию. Коэффициент интеллекта имеет средние значения или снижен. Больные осваивают «ручные», рабочие профессии, не требующие большого интеллектуального труда, и могут быть весьма успешны в таких областях.

При кариотипе 48ХХХУ, 49ХХХХУ больные агрессивные, нарушения интеллекта сильно выражены, вплоть до олигофрении. Чем больше число дополнительных хромосом, тем сильнее выражена умственная отсталость.

Диагностика

Для подтверждения синдрома Клайнфельтера в период полового созревания или во взрослом возрасте мужчине выполняют исследование кариотипа и уровня полового хроматина.

Лабораторные исследования:

  • определение уровня половых гормонов в крови,
  • определение уровня глюкозы, кальция.

Денситометрия (диагностика остеопороза).

Спермограмма.

Лечение

Основа лечения синдрома – введение половых гормонов, которые замещают отсутствующие в организме аналоги (заместительная терапия). Если заболевание обнаружено в период полового созревания, лечение начинают сразу же и продолжают в течение всей жизни мужчины.

Применяют тестостерона пропионат, метилтестостерон. Гормоны улучшают работу половой сферы, появляется половое влечение. Кроме того, гормональная терапия предотвращает остеопороз и мышечную слабость.

Для коррекции умственной отсталости назначают препараты, улучшающие кровоснабжение и питание клеток мозга, психостимуляторы.

Устранить гинекомастию можно только с помощью пластической операции.

Бесплодие не лечится.

Наверх