Медицинский центр Нордин
Регистрация
Авторизация
Забыли пароль?

Регион:Минсквыбрать другой регион

ФорумПервая помощь
БолезниМедицинская генетика

Синдром Прадера-Вилли

  • Описание

Синдром Прадера-ВиллиСиндром Прадера-Вилли или СПВ – это довольно редкое генетическое заболевание, которое обусловлено мутацией семи генов на определенном участке 15-ой хромосомы, доставшейся от отца. Эти гены либо отсутствуют, либо имеют дефект.

Классификация

Патология может протекать в нескольких формах тяжести:

  • легкой,
  • средней,
  • тяжелой.

Причины развития

Заболевание возникает при дефекте в отцовской 15-ой хромосоме.

Течение заболевания

Заболевание сопровождает человека всю его жизнь и может иметь прогрессирующее течение.

Симптомы

Основными проявлениями заболевания служат:

  • пониженный тонус мышц,
  • косоглазие,
  • сонливость,
  • маленький рост,
  • небольшие стопы и кисти,
  • избыточная масса тела,
  • задержка развития,
  • гипогонадизм.

Клиника

Признаки заболевания могут появляться еще до рождения ребенка, хотя они не специфичны. Это низкая двигательная активность плода, его неправильное положение, многоводие. После рождения выявляется дисплазия тазобедренных суставов, низкий мышечный тонус (гипотонус), затруднения при кормлении из-за плохого сосательного рефлекса, плохая координация движений, косоглазие, сонливость. Отмечается небольшой рост, малые стопы и кисти с узкими пальцами, искривление позвоночника (сколиоз), плохие зубы. По мере взросления появляется избыточная масса тела и ожирение из-за склонности к перееданию, задержка психического, физического и речевого развития. Но имеется возможность обучения ребенка определенным навыкам. Благодаря хорошему визуальному восприятию они могут научиться хорошо читать и иметь большой словарный запас. Вследствие пониженного функционирования половых желез (гипогонадизма) часто отмечается позднее половое созревание, плохая выраженность вторичных половых признаков, бесплодие. Внешними признаками заболевания у взрослого человека являются высокий и узкий лоб, выраженная переносица, широкий и большой нос, миндалевидные глаза, опущенные веки, узкие губы, светлые волосы и кожа.

Диагностика

Диагностика патологии базируется на данных клинической картины, объективного осмотра, генетического анализа

Профилактика и лечение

В современной медицине не разработано эффективных способов лечения заболевания. Поэтому терапия заключается в симптоматическом лечении и повышении качества жизни заболевшего. Воспитание ребенка осуществляется по специальным методикам, проводятся занятия с логопедом, дефектологом для формирования правильной речи. Применяются физиотерапевтические методы, массаж для улучшения мышечного тонуса и двигательной активности. Из медикаментозных средств используют гормональные препараты. Важным моментом для предотвращения ожирения является диета. Нужно следить не только за качеством пищи (ограничение жиров, углеводов, высококалорийных продуктов), но и за количеством съедаемого.

Профилактика заболевания заключается в:    

  • медико-генетическом консультировании при планировании беременности и во время беременности,
  • обязательном медицинском наблюдении всех беременных женщин,
  • обследовании плода до рождения (ультразвуковое исследование, генетические тесты, амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона).
Наверх