Медицинский центр Нордин
Регистрация
Авторизация
Забыли пароль?

Регион:Минсквыбрать другой регион

ФорумПервая помощь
  • Описание

Синдром ТернераСиндром Тернера или синдром Шершевского-Тернера или дисгенезия гонад – это хромосомная патология, при которой отмечается наличие только одной Х-хромосомы (моносомия).

Классификация

Выделяют несколько форм заболевания:

  • типичную,
  • стертую,
  • смешанную.

Причины развития

Причиной возникновения патологии может быть наследственная предрасположенность, осложненное течение беременности (угроза прерывания, токсикоз).

Течение заболевания

Заболевание сопровождает человека на протяжении всей его жизни.

Симптомы

Основными симптомами заболевания являются:

  • маскообразное лицо,
  • низкий рост,
  • крыловидные складки кожи на шее,
  • бесплодие,
  • недоразвитие половых органов,
  • отсутствие менструаций,
  • слабое развитие вторичных половых признаков,
  • нарушение развития косно-суставной системы,
  • врожденные пороки развития сердца и сосудов.

Клиника

Заболевание характерно только для людей женского пола. Признаки заболевания отмечаются сразу после рождения. Это маскообразное лицо («лицо сфинкса»), избыток кожи в боковых областях шеи в виде крыловидных складок, малый рост и вес при рождении в срок (доношенности), короткая шея, бочкообразная грудная клетка, вогнутые вовнутрь локтевые суставы, деформированные ушные раковины, опущенные веки, косая нижняя челюсть, множество родимых пятен на коже, отсутствие пальцев, лимфостаз (отечность). Ребенок беспокойный, плохо сосет грудное молоко, часто срыгивает. У него отмечается задержка физического, психического и речевого развития. Вторичные половые признаки развиваются слабо, часто отсутствуют месячные. Довольно часто такие люди склонны к избыточной массе тела, артериальной гипертензии, дальтонизму (неправильному восприятию цветов).

Интеллект обычно выраженно не страдает. Иногда отмечается снижение памяти и синдром дефицита внимания. В некоторых случаях могут быть коммуникативные проблемы.

В большинстве случаев при данном заболевании имеет место бесплодие. При результативной терапии эстрогенами, когда матка достигает своих нормальных размеров, женщины могут забеременеть при помощи экстракорпорального оплодотворения с донорской яйцеклеткой.

Диагностика

Диагностика патологии базируется на данных клинической картины, объективного осмотра, анализа крови на кариотип, исследования полового хроматина.

Профилактика и лечение

В настоящее время не существует методов полного излечения заболевания. Поэтому лечебные мероприятия направлены на улучшение физического и психического развития. Медикаментозное лечение заключается в применении анаболических препаратов для стимулирования роста организма, женских половых гормонов для формирования вторичных половых признаков, препаратов для регуляции работы щитовидной железы, общеукрепляющей терапии. В некоторых случаях прибегают к хирургической коррекции нарушений развития скелета.

Профилактика заболевания заключается в:    

  • медико-генетическом консультировании при планировании беременности и во время беременности,
  • обязательном медицинском наблюдении всех беременных женщин,
  • обследовании плода до рождения (ультразвуковое исследование, генетические тесты, амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона),
  • своевременном выявлении и лечении патологии беременности.
Наверх