Медицинский центр Нордин
Регистрация
Авторизация
Забыли пароль?

Регион:Минсквыбрать другой регион

ФорумПервая помощь
  • Описание

Синдром ЖубераСиндром Жубера – это довольно редкая наследственная патология, затрагивающая нервную систему. Она характеризуется нарушением развития нескольких отделов головного мозга: червя мозжечка (его отсутствием или недоразвитием), который управляет координацией движений и равновесием, а также ствола мозга, где расположены важнейшие центры регуляции жизнеобеспечивающих функций организма.

Классификация

Заболевание может протекать в трех формах:

  • легкой,
  • средней,
  • тяжелой.

Причины развития

Развитие заболевания обусловлено возникновением мутаций в генах. Патология может передаваться по наследству по аутосомно-рецессивному типу (когда оба родителя имеют мутировавший ген).

Течение заболевания

Заболевание имеет прогрессирующее течение и сопровождает человека на протяжении всей его жизни.

Симптомы

Основными симптомами заболевания являются:

  • пониженный тонус мышц,
  • задержка развития,
  • расстройства дыхания,
  • глазодвигательные расстройства,
  • нарушении координированных произвольных движений,
  • судороги,
  • «заячья губа»,
  • дистрофия сетчатки,
  • полидактилия,
  • умственная отсталость.

Клиника

Заболевание проявляется с первых дней жизни человека. Характерными признаками заболевания является триада симптомов:

  • симптом «коренного зуба» при магнитно-резонансной томографии головного мозга – поражение ствола головного мозга и гипоплазия червя мозжечка,
  • гипотония – снижение тонуса мускулатуры,
  • задержка развития и умственная отсталость (слабоумие).

Так же возможно периодически появляющееся расстройство дыхания в виде его учащения (тахипноэ) или отсутствия (апноэ), нетипичные судорожные движения глазными яблоками (глазодвигательная апраксия), двигательная апраксия (нарушение координации произвольных движений), приступы судорог, дистрофия сетчатки, гематомы в области ротовой полости. Могут быть всяческие врожденные аномалии в виде «заячьей губы» (расщепления твердого неба и губы), полидактилии (появления дополнительных пальцев на руках и ногах), аномального строения ротоглотки. Могут развиваться патологические изменения в почках, эндокринной системе и других внутренних органах.

Диагностика

Диагностика заболевания основывается на данных клинической картины, объективного осмотра, генетических тестов, магнитно-резонансной томографии, дополнительного обследования пораженных внутренних органов.

Профилактика и лечение

В современной медицине не разработано эффективных способов лечения заболевания. Поэтому терапия заключается в симптоматическом лечении и облегчении состояния ребенка. Проводится стимуляция дыхательной деятельности, двигательной активности. Осуществляется воспитательная работа по формированию речи. Особая психологическая и социальная поддержка необходима родителям и близким малыша, осуществляющим уход за ним.

Профилактика заболевания заключается в:    

  • медико-генетическом консультировании при планировании беременности и во время беременности,
  • обязательном медицинском наблюдении всех беременных женщин,
  • обследовании плода до рождения (ультразвуковое исследование, генетические тесты, амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона).
Наверх