Прогерия является чрезвычайно редким генетическим заболеванием, характеризующимся преждевременным старением. Состояние, которое получило свое название от греческого слова старость – «geras», возникает у 1 из 4 - 8 миллионов новорожденных. Эксперты полагают, что прогерия не является наследственной, так как она возникает из-за редкой мутации гена, которая происходит случайно.
Наиболее тяжелой формой заболевания является синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда, названный по фамилии доктора Джонатана Хатчинсона, который первым описал заболевание в 1886 году, и доктора Гастингса Гилфорда, который также дал ему описание в 1904 году.
Дети с прогерией рождается здоровыми на вид, но в возрасте 10 - 24 месяцев, у них начинают появляться первые признаки ускоренного старения. Дети с синдромом Хатчинсона-Гилфорда удивительно похожи друг на друга, несмотря на разницу этнической принадлежности.
Признаки прогерии:
Обладая нормальным интеллектом, больные дети с возрастом имеют необычный внешний вид: острый маленький нос, небольшой относительно размера головы рот. Но не все признаки старения появляются у детей с прогерией: катаракта и остеоартрит – часто сопровождающие процесс старения – у них не наблюдаются.
В настоящее время нет эффективного комплексного лечения или специальных лекарств от прогерии, потому у ее представителей в среднем в возрасте 13 лет наступает смерть: как правило, от сердечного приступа или инсульта.
Родители, братья и сестры детей с прогерией практически никогда не страдают этим заболеванием. В соответствии с данными клинических наблюдений, генетическая мутация, вызывающая данное заболевание, почти во всех случаях происходит в сперме до зачатия. В лабораторных тестах с использованием клеток, взятых от пациентов с прогерией, исследователи обнаружили, что мутации, связанные с болезнью, вызывает LMNA ген, который производит ненормальные формы белка ламина. Это аномальный белок дестабилизирует клеточные мембраны.
На сегодняшний день уже применяется генетический тест на выявление прогерии – он позволяет врачам диагностировать болезнь в более раннем возрасте ребенка и начать лечение на ранней стадии заболевания.