Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля представляет собой сложное заболевание, которое затрагивает многие части тела, в том числе сетчатку глаз. Люди с этим синдромом имеют дегенерации сетчатки – в том числе пигментный ретинит (тапеторетинальную абиотрофию сетчатки). Распространенность этого заболевания в Европе оценивается в пределах 1 к 125 000 и 1 к 175 000.
Диагноз Барде-Бидля, как правило, подтверждается в детстве, когда обнаруживаются проблемы со зрением. Первым симптомом является пигментный ретинит, при котором человек не может видеть в условиях низкой освещенности. Пигментный ретинит вызывает прогрессирующую потерю периферического (бокового) зрения. Периферийную потерю зрения часто называют туннельным зрением. Симптомы Барде-Бидля быстро прогрессируют и обычно приводят к тяжелым нарушениям зрения в начале взрослой жизни.
Определяющими характеристиками синдрома Барде-Бидля, помимо пигментного ретинита, являются полидактилия (наличие дополнительных пальцев и / или ног) и ожирение. Когда ребенок рождается с полидактилией, как правило, ему уже сразу ставят диагноз Барде-Бидля, а проявляющие позже симптомы уже лишь подтверждают его. Дополнительные пальцы рук и ног обычно удаляются в младенчестве или раннем детстве. Незначительные перепонки (дополнительная кожа) между пальцами является обычным явлением. Большинство людей с этим синдромом имеют короткие широкие ноги. Ожирение может проявиться уже в детстве и обычно затрагивает только туловище.
Примерно половина всех людей с синдромом Барде-Бидля имеют различные отклонения в развитии: начиная от легкой задержки эмоционального развития и заканчивая умственной отсталостью. Степень умственной отсталости может варьироваться от легкой к тяжелой. Нередко люди с таким диагнозом также имеют заболевания почек: аномалии почек могут повлиять на их структуру и функции, привести к тяжелой почечной недостаточности.
Достигнувшие совершеннолетия мужчины с синдромом Барде-Бидля могут иметь половые органы (яички и половой член) размеров меньше нормы. Потому как размеры женских половых органов сложнее оценить, пока не установлено, есть ли подобные отклонения у представительниц женского пола. Женщины с синдромом Барде-Бидля обычно имеют нерегулярные менструальные циклы.
Синдром Барде-Бидля генетически передается в семьях по аутосомно-рецессивному типу наследования. В этом типе наследования оба родителя являются носителями, они имеют один ген синдрома в сочетании с одним нормальным геном. У каждого ребенка таких родителей есть 25 % риска наследования двух генов с синдромом Барде-Бидля (по одному от каждого родителя). В настоящее время невозможно определить, кто является носителем Барде-Бидля до рождения пораженного ребенка. Исследователи идентифицировали 12 генов, которые связаны с этим синдромом.
Синдром Барде-Бидля нередко путают с синдромом Лоуренса Муна. Лица с синдромом Лоуренса Муна почти всегда испытывают неврологические расстройства, но редко имеют полидактилию. Полидактилия является определяющей чертой Барде-Бидля, а неврологические проблемы практически не встречаются при этом синдроме. Синдром Лоуренс Муна встречается крайне редко, на сегодняшний день были зарегистрированы только несколько случаев. Из-за сходства этих синдромов их названия часто объединяют.