Сергей Георгиевич Голенченко – сотрудник лаборатории биотехнологий БГУ, по совместительству являющийся сотрудником ООО «Научно-производственный центр ПроБиоТех», в интервью MedPortal.org рассказал об уникальном генетическом исследовании, не имеющем аналогов в СНГ, и ответил на другие вопросы журналиста, касающиеся генотипа человека и его изучения.

MedPortal: Что собой представляет генетическое исследование, услугу проведения которого вы предлагаете?

Сергей Голенченко: Генетическое исследование – это своего рода прочтение отдельных составляющих генома человека, изучение ДНК. Мы осуществляем частичное секвенирование генома: мы «читаем» именно те точки генома, которые отличают людей друг от друга. Для нас не представляют особого интереса общие для всех людей точки, нам важно узнать индивидуальные.  Таким образом мы устанавливаем генетические различия между людьми. Так как различные гены связаны с разными признаками, заболеваниями, предрасположенностями, то изучая гены, мы определяем эти условия.

На сегодняшний день ученые уже установили много связей между определенными генами, их мутациями и проявлениями в организме человека. Мы устанавливаем те генетические различия, для которых уже известны связи с признаками.

Собственно, предоставляемая нами услуга включает в себя забор слюны, отправку материала на исследование в американскую лабораторию и предоставление отчета о более чем 250 признаках. По прошествии времени, когда клиент получает результат исследования, мы предлагаем ему 2 варианта дополнительных услуг: перевод текста заключения на русский язык и консультацию, в рамках которой мы объясняем клиенту результаты его генетического исследования. Дело в том, что исследование проводится американской лабораторией и результаты производятся на английском языке.

Чаще клиенты обращаются за консультацией, а не переводом, так как не всем необходимо много информации, в которой самому еще предстоит разобраться. При проведении консультации мы, основываясь на результатах исследования,  рассказываем человеку о нем же самом: даем рекомендации о необходимости проведения диагностики, посещения врачей, смены образа жизни.

MP: Почему исследование проводится с использованием именно слюны, а не крови, или волос, словом, других клеток организма человека, по которым его можно провести? Насколько генетическое исследование безопасно? Не представляет  ли оно собой риски для здоровья?

Сергей Голенченко: В слюне содержится много генетического материала. Со слюной проще работать, чем с кровью, так как нет никаких ограничений по возрасту пациента и количеству сдаваемого биологического материала. Проведение генетического исследование на клетках крови не дает больше возможностей.  К тому же, удобнее проводить неинвазивный забор материала.

Генетическое исследование не может навредить физическому здоровью человека, но существует риск, что оно может оказаться травмирующим для психического. Не все могут адекватно и спокойно принять результаты исследования. Именно поэтому у нас есть условие в договоре: по желанию клиента его биологический материал, отправленный в лабораторию, может быть уничтожен и информация о нем будет удалена из базы данных. Прервать исследование можно на любом этапе: на начальном этапе момента отправки слюны на исследование, на этапе ожидания результатов, при получении результатов. 

MP: Какие возможности дает генетическое исследование? Какие заболевания можно диагностировать путем проведения данного исследования?

Сергей Голенченко: Сразу хочу отметить, что диагностировать заболевания путем проведения генетического исследования нельзя: мы не ставим диагноз, мы выявляем, есть ли генетическая предрасположенность к развитию заболеваний. Диагноз ставит врач. Наше исследование не является диагностическим.

Не для всех заболеваний генетическая обусловленность является гарантом их развития. Многие заболевания многофакторны: их развитие зависит и от генетической предрасположенности (наследственных факторов), и от провоцирующих особенностей образа жизни: питания, курения, злоупотребления алкоголем и так далее. Таким образом, нельзя диагностировать заболевание, основываясь лишь на генетических признаках: человек может иметь высокую степень риска развития заболевания на генетическом уровне, но не провоцировать его развитие, а наоборот, стремиться снизить риск приемом лекарственных средств и сменой образа жизни. Для наглядности, приведу пример: заболевание сахарный диабет 2-го типа имеет наследственный характер – генетическую предрасположенность, но если человек не провоцирует развитие заболевания: ведет здоровый образ жизни, не ест много сладкого, то заболевание не разовьется. Т.е. скрининг носительства определенных генетических дефектов может показать, что у человека высок риск заболевания, но оно не обязательно наступит. Также случается и если в ходе генетического исследования выявляется, что у клиента высокий риск алкоголизма, т.е. у него есть генетически обусловленная предрасположенность к развитию алкогольной зависимости, но человек не пьет спиртное. Болезнь – алкоголизм – не наступает.

Таким образом, мы не диагностируем заболевания, а оцениваем риски их развития. К слову, мы оцениваем риски развития для более чем 170 заболеваний.

По особому дело обстоит с наследственными заболеваниями, которые представляют собой нарушения функционирования органов, причиной их развития являются непосредственно изменения генов. Например, наследственное, генетически обусловленное заболевание – гемохроматоз  — проявляющееся нарушением обмена железа и сопровождающееся его накоплением в тканях и органах, провоцируется именно генетическими изменениями. Мы устанавливаем наличие вариантов генов, которые могут приводить к развитию данного заболевания. На основании нашего исследования врач может сделать свои выводы и рекомендовать провести исследование, подтверждающее генетический скрининг.

Генетическое исследование позволяет определить риски для ряда ментальных и нейродегенеративных заболеваний, таких как болезни Альцгеймера и Паркинсона, шизофрения, маниакально-депрессивные-расстройства. При помощи проведения скрининга носительства определенных генетических дефектов можно выявить риски развития сердечно-сосудистых, онкологических заболеваний.

Узнавая свою предрасположенность к болезням, вы можете обезопасить себя от них, вовремя проконсультировавшись с врачом и проводя профилактические мероприятия. Часто достаточно изменить диету или исключить какой-то компонент из рациона питания, чтобы предотвратить заболевание. Гены, провоцирующие развитие болезни Альцгеймера, «не срабатывают», если не случится черепно-мозговых травм. То есть клиент, который знает, что у него велик риск развития данного заболевания, будет уже стараться уберечь себя в большей степени, не будет рисковать, он не станет заниматься тайским боксом, а, скорее, предпочтет увлечься плаваньем.

Легкое медикаментозное вмешательство также может помочь предотвратить развитие заболеваний, риск которых высок для пациента.

Генетическое исследование позволяет определять также некоторые признаки, которые напрямую не связаны с заболеваниями. Например, нами анализируются признаки реакции на те или иные лекарственные препараты. Посредством генетического скрининга можно узнать, подходит ли препарат человеку, не вызовет ли он у него аллергических реакций и какова будет усвояемость активных действующих веществ, входящих в его состав. Реакция организма на лекарства также регулируется генетически, потому для одного человека лекарство подойдет и будет эффективным в прописанной дозировке, для другого человека лекарственное средство окажется малоэффективным, а для третьего предпочтительна будет дозировка ниже обычной. Полученная в результате проведения исследования информация о предрасположенности к реакции на лекарство поможет клиенту сэкономить время и деньги: можно будет подобрать наиболее эффективное лечение сразу, а не путем проб и ошибок.

Не все генетические мутации и отклонения несут негативный оттенок. Так, в ходе проведения генетического исследования можно узнать не только свои «слабые стороны», но и «сильные». Некоторые гены детерминируют успешность в спорте и определяют способность человека к спринтерским, легкоатлетическим или другим нагрузкам.

MP: Кому следует пройти данное исследование? Есть ли группа лиц, для которых данное исследование не представляет интереса и окажется бесполезным?

Сергей Голенченко: Исследование полезно для всех людей: для кого-то первоочередной целью скрининга становится получение информации о своем организме и здоровье, а некоторые идут на исследование с целью поиска родственников и установления своих корней. Бесполезным данное исследование не окажется ни для кого: каждый клиент получает полезную и важную для него информацию. Но особенно важно пройти исследование людям с неблагоприятной семейной историей, т.е. тем, в чьих семьях были  зафиксированы генетические расстройства, или если одна и та же онкологическая патология поражала нескольких членов семьи, т.е. вероятно носила наследственный характер.

MP: Как часто рекомендуется проходить генетическое исследование? С какой целью его необходимо повторять?

Сергей Голенченко: Исследование проводится один раз в жизни и не требует повторений. Дело в том, что выполнив единожды исследование, вы приобретаете возможность регулярно получать новую информацию о своих генах и их признаках. На сайте для каждого клиента создается его «личный кабинет», посетив который  посредством интернета, он может увидеть результаты своего исследования. По мере открытия новых достоверных фактов в мире генетики – в ходе научных исследований учеными устанавливаются новые связи генов и признаков – информация обновляется для каждого клиента. Т.е. вы один раз сдаете биологический материал, получаете результаты исследования, но на этом исследование не заканчивается.

MP: Насколько достоверна информация, получаемая в результате проведении данного исследования?

Сергей Голенченко: Лаборатория, в которой проводится исследование, сертифицирована. В лаборатории геном секвенируется и автоматически составляется отчет. Исследование проходит контроль качества. Если после определения 1000 точек хотя бы 1,5% из них не «прочитались» - не были расшифрованы – то исследование будет переделано: материал (слюна) будет заново взят у клиента, отправлен в лабораторию.

MP: Сколько времени занимает ожидание результатов?

Сергей Голенченко: Ожидание составляет 3-х месяцев, в среднем, 7-8 недель.

MP: Можно ли определить отцовство с помощью данного исследования? С какой точностью предоставляется информация именно об отцовстве?

Сергей Голенченко: Да, конечно, можно определить отцовство с помощью данного исследования! Более того, исследование может определить не только такую родственную связь, но и более дальнюю: например, можно узнать являетесь ли вы чьей-то двоюродной племянницей. Хотим сразу отметить, что заключение предлагаемого нами генетического исследования не имеет юридической силы. Точность исследования составляет не менее 99,99%. Ошибка сведена к минимуму, практически полностью исключена.

MP: Каким образом исследование поможет найти своего дальнего родственника?

Сергей Голенченко: Путем сопоставления геномов людей, уже прошедших исследование в данной лаборатории – а это более 400 000 человек на сегодняшний день – автоматически определяются родственные связи. Таким образом, вы можете найти родственников, пусть и дальних. На сайте, зайдя в «личный кабинет» пользователя, вы можете написать письмо своему родственнику, попытаться установить дружескую связь или просто наладить общение.

Вы можете, оставаясь анонимным (на сайте другие пользователи не будут видеть ваши фамилию и имя), посмотреть в каких частях света проживают ваши родственники.

Предоставляемые лабораторией данные весьма разносторонни: вы можете определить, к каким этническим группам принадлежали ваши предки, узнать были ли они восточноевропейцами, азиатами, евреями и т.д. Это важно и с точки зрения здоровья: одни и те же гены и их мутации по-разному проявляют себя у носителей разных этнических групп: у одних групп они создают более высокий риск заболевания, у других – менее высокий риск.

MP: Может ли клиент быть уверенным в конфиденциальности данных?

Сергей Голенченко: Данные в лабораторию поступают обезличенные. Клиент подписывает в договоре соглашение о том, что он не возражает против передачи его генетического материала 3-м лицам. Когда клиент получает результаты, он может зайти в интернет и поменять личные данные в своем кабинете пользователя на сайте, так что никто не узнает, что он проводил исследование.

MP: Меняют ли образ жизни ваши клиенты после получения результатов исследования? Пытаются ли предотвратить заболевание, сократить риск его развития, если согласно данным исследования они имеют предрасположенность?

Сергей Голенченко: Да, конечно, клиенты, да и мы сами – сотрудники ООО «Научно-производственного центра ПроБиоТех», не смогли остаться равнодушными к полученной информации о своем здоровье. Когда человек узнает, что у него есть высокий риск развития рака легких, то, конечно, в попытке сохранить здоровье и жизнь он откажется от табакокурения.

MP: В завершение нашей беседы, скажите, пожалуйста, что бы Вы хотели пожелать читателям MedPortal.org?

Сергей Голенченко: Я желаю нашим читателям, избегать фатализма и смотреть на жизнь с оптимизмом, ведь генетика влияет на нашу жизнь не более, чем ландшафт на маршрут путешественника. Каждый сам осознанно выбирает и проходит свой путь, но иметь с собой карту – весьма разумно.

Ниже приведены примеры результатов генетического исследования.

Генеалогия

Список родственников, найденных с помощью генетического исследования

Наиболее часто встречающиеся фамилии среди определенных посредством генетического исследования родственников

Риски данных заболеваний особенно высоки

Сравнение геномов двух людей позволяет предсказать, какие у них могут быть дети