Медицинский центр Нордин
Регистрация
Авторизация
Забыли пароль?

Регион:Минсквыбрать другой регион

ФорумПервая помощь

Детская лейкемия вызвана генетическими изменениями 10.09.2013

лейкемияУченые впервые определили наследственные генетические мутации, связанные с повышенным риском развития распространенного типа детской лейкемии – острого лимфобластного лейкоза. Открытие было опубликовано в научном журнале «Nature Genetics».

Открытие было сделано группой исследователей из онкологического центра Memorial Sloan-Kettering, университета штата Вашингтон, Массачусетского технологического института, исследовательского госпиталя Святого Иуды детей и других учреждений.

Один из авторов исследования Кеннет Оффит, начальник службы клинической генетики в Memorial Sloan-Kettering, прокомментировал открытие: «По крайней мере, это открытие дает нам понимание причины детской лейкемии. Генетическое тестирование мутации может позволить пострадавшим семьям предотвратить лейкоз у будущих поколений».

Мутация гена была впервые обнаружена у семьи, у членов которой, относящихся к разным поколениям, в детском возрасте был диагностирован острый лимфобластный лейкоз (ОЛЛ). Семья проходила обследование в Memorial Sloan-Kettering. Члены семьи были полны решимости, чтобы помочь исследователям в определении причины развития лейкоза. На основе анализа их ДНК путем секвенирования генома и сравнения его с тысячами генов людей, страдающих заболеванием и абсолютно здоровых, исследователи обнаружили, что все члены исследуемой семьи, которые имели заболевание, имели мутации гена PAX5. В серии экспериментов были получены подтверждающие результаты: наблюдаемые мутации ставят под угрозу нормальную функцию гена, который может привести к увеличению риска развития ОЛЛ.

Ген, известный как PAX5 , работает как транскрипционный фактор, путем регулирования деятельности многочисленных других генов, и имеет важное значение для поддержания идентичности и функций зрелых иммунных клеток, называемых В-клетками.

Работа доктора Оффита фокусируется на определении генетических факторов, которые вызывают повышенную восприимчивость к раку. В 1996 году тот же самый подход ген-секвенирования, используемый в новом исследовании, помог ученым определить мутации гена BRCA2 – мутации этого гена связаны с повышенным риском развития рака молочной железы и рака яичников среди лиц еврейского происхождения.

Исследователи также определили лейкемию у другой семьи, не имеющей ничего общего с семьей, находящейся на лечении в онкологическом центре Memorial Sloan-Kettering.

Доктор Оффит надеется, что их исследования помогут в предотвращении развития лейкемии в семьях, в которых лейкемия уже распространена. Обеспокоенные люди, желающие родить ребенка, но переживающие за то, чтоб ребенок не унаследовал мутацию, могут обратиться к экстракорпоральному оплодотворению, которая включает предимплантационную генетическую диагностику, также известную как ПГД – процедуру, которая может идентифицировать эмбрионы с генетическими дефектами до беременности.

Нравится
Назад к новостям Следующая новость
Наверх