Американские ученые заявили, что они значительно приблизились к возможности лечения расстройств, вызванных дополнительной хромосомой. Они в лабораторных условиях «выключили» в клетках человека хромосому, которая вызывает симптомы синдрома Дауна. Исследование было опубликовано в научном журнале «Nature».
Члены британской Ассоциации Синдрома Дауна прокомментировали, что данное исследование может приносить реальную пользу людям с синдромом Дауна.
Люди рождаются с 23-мя парами хромосом, включая две половые хромосомы. В общей сложности в каждой нормальной диплоидной соматической клетке имеется 46 хромосом. Люди с синдромом Дауна имеют три вместо двух копии 21-й хромосомы. Это вызывает проблемы с обучаемостью и болезнь Альцгеймера раннего начала, а так же при наличии неправильно числа хромосом существует больший риск нарушений кровоснабжения и пороков сердца.
Для устранения проблем, вызванных единственным дефектным геном, была предпринята попытка генотерапии, которая использует гены для лечения заболеваний. Но до сих пор, попытки скрыть последствия наличия целой лишней хромосомы не увенчивались успехом даже в лабораторных условиях.
В настоящее время ученые из медицинского Массачусетского университета показали, что теоретически это может быть возможно, хотя и займет десятилетия для исследований. Ученые во главе с доктором Джин Лоуренс в лаборатории вставили в стволовые клетки человека с синдромом Дауна ген под названием XIST. Этот ген играет важную роль в нормальном развитии клетки, выключая одну из двух X-хромосом, присутствующих в женских эмбрионах, тем самым гарантируя избежание ребенком трисомии по 21 хромосоме. Эксперименты показали, что ген смог блокировать дополнительную копию 21-й хромосомы.
Доктор Лоуренс рассказала: «Возможно, мы сможем использовать только один ген, чтобы исправить сверхэкспрессию целой хромосомы. Таким образом, это делает генетическую терапию для синдрома Дауна более реальной, чем представлялось ранее».
Новости компании
Медицинский центр «Нордин» постоянно думает об удобстве своих пациентов. А, как известно, нет ничего более комфортного, чем пространство...
Новости компании
Современная наука постоянно делает новые открытия. Знали ли вы, что давно доказано, — наша кожа вовсе не послойная, как всегда считалось...