Медицинский центр Нордин
Регистрация
Авторизация
Забыли пароль?

Регион:Минсквыбрать другой регион

ФорумПервая помощь

Кобалимин Х – впервые установленное заболевание 08.09.2013

исследованиеМеждународная группа ученых, включающая ученых из медицинской школы университета Колорадо и детской больницы Колорадо, открыла новое заболевание, связанное с неспособностью организма усваивать витамин В12.

Это заболевание является редким, но может быть крайне разрушительным.

Старший автор исследования, кандидат наук, генетик, Тамим Шейх рассказывает о новом заболевании: «Некоторые люди с редкими наследственными условиями не могут должным образом усваивать витамин B 12. У людей с этим нарушением могут развиться серьезные проблемы со здоровьем, в том числе задержка развития, эпилепсия, анемия, инсульт, психозы и слабоумие».

Открытие ученых является крайне важным, поскольку в будущем может помочь врачам диагностировать заболевание и привести к разработке соответствующих методов профилактики или лечения.

Открытие, опубликованное в американском научном журнале «The American Journal of Human Genetics», свидетельствует о сложной и относительно новой области медицинского открытия: исследователям предстоит изучать геномы, чтобы определить в какой момент и какие нарушения происходят, вызывающие заболевание.

Витамин B 12 также называется кобаламином. Новая болезнь называется кобалимин Х (cobalimin X), или CBLX. Получаемый из таких продуктов, как молоко, яйца, рыба и мясо, витамин B 12 имеет важное значение для здоровья человека, поскольку он помогает организму превращать продукты питания в энергию. Он жизненно важен для нервной системы и для производства красных кровяных телец.

Первым человеком, у которого ученые диагностировали это нарушение, был 9-летний мальчик по имени Макс Уотсон, страдающим метаболическим заболеванием. Его родители сотрудничали с исследователями, зная, что результат их работы, скорее всего, не поможет их сыну, но может помочь будущим пациентам. Макс Уотсон родился с симптомами, которые были характерны для дефицита витаминов B 12 и C. Исследователями у него был обнаружен ген cblC, который они изучали на примере нескольких сотен пациентов с подобными симптомами. У некоторых из обследуемых пациентов не было генетической мутации в этом гене, которая была общей для всех других пациентов. Ученые выявили недостатки в гене, предназначенном для управления работой фермента, который, в свою очередь, помогает организму усваивать B 12. Этот ген находится в Х-хромосоме, потому заболевание и было названо cobalimin X.

Соавтор исследования Дэвид Розенблатт, из научно-исследовательского института «McGill University Health Centre», комментирует: «Это открытие приведет к постановке правильного диагноза при этом серьезном заболевании и изменит способ проведения генетического консультирования».

Открытие ученых не помогло пока Максу Уотсону: он нуждается в посторонней помощи во всех аспектах повседневной жизни: он не может самостоятельно передвигаться без специализированной коляски и устройств, мальчик не ходит в школу, а его обучение проходит посредством онлайн трансляции урока.
В ближайшем будущем ученые намерены определить, как мутации в гене приводят к симптомам, наблюдаемым у пациентов с CBLX.

Нравится
Назад к новостям Следующая новость
Наверх