Медицинский центр Нордин
Регистрация
Авторизация
Забыли пароль?

Регион:Минсквыбрать другой регион

ФорумПервая помощь

Новый анализ мочи как метод диагностики болезни глаз 08.10.2013

пигментный ретинит

Исследователи из университета Дьюка утверждают, что анализ мочи может быть проведен с целью выявления генных мутаций, которые вызывают пигментный ретинит (RP) – наследуемое, дегенеративное заболевание, которое приводит к тяжелым нарушениям зрения и нередко является причиной слепоты. Результаты опубликованы в онлайн -журнале «Journal of Lipid Research».

Цзыцян Гуань, профессор биохимии из медицинской школы университета Дьюка и один из авторов исследования, прокомментировал: «Мои сотрудники, доктор Жун Вэнь и доктор Байрон Лэм из Глазного института Бэскома Палмера во Флориде провели масс-спектрометрию, чтобы проанализировать клетки, взятые у членов семьи, в которой трое из четверых родных братьев страдают пигментным ретинитом».

Ученые изучили геном этого семейства и обнаружили, что дети с пигментным ретинитом имели две копии мутации в гене dehydrodolichol diphosphate synthase (DHDDS), который способствует выработке фермента, который синтезирует органические соединения, называемые долихолами.

Мутация гена DHDDS, который был выявлен в 2011 году, является последним дополнением к более чем 60-ти генным мутациям, которые участвуют в развитии пигментного ретинита.

Доктор Гуань отмечает: «Я знал из моего предыдущего опыта проведения анализов мочи при заболеваниях печени, что я легко могу обнаружить в моче долихолы методом жидкостной хроматографии и масс-спектрометрии». Используя эти методы, доктор анализировал мочу и образцы крови, взятые у шести членов семьи, и обнаружил, что вместо долихола-19 (является нормой), у трех братьев с пигментным ретинитом, в качестве доминирующего вида был долихол-18.

Гуань и его коллеги надеются разработать метод профилирования долихола в качестве диагностического теста для выявления пациентов с пигментным ретинитом.

Ученые полагают, что масс-спектрометрия на основе метода обнаружения показателей долихола поможет врачам обеспечить более персонализированный уход за пациентами, страдающими пигментным ретинитом, особенно за детьми младшего возраста, у которых дегенерации сетчатки развилась еще не полностью.

Гуань надеется, что его исследование прольет свет на потенциальные стратегии разработки лекарственных препаратов для лечения пигментного ретинита, вызванного мутацией DHDDS.

 

Нравится
Назад к новостям Следующая новость
Наверх