Исследователи из университета Дьюка утверждают, что анализ мочи может быть проведен с целью выявления генных мутаций, которые вызывают пигментный ретинит (RP) – наследуемое, дегенеративное заболевание, которое приводит к тяжелым нарушениям зрения и нередко является причиной слепоты. Результаты опубликованы в онлайн -журнале «Journal of Lipid Research».
Цзыцян Гуань, профессор биохимии из медицинской школы университета Дьюка и один из авторов исследования, прокомментировал: «Мои сотрудники, доктор Жун Вэнь и доктор Байрон Лэм из Глазного института Бэскома Палмера во Флориде провели масс-спектрометрию, чтобы проанализировать клетки, взятые у членов семьи, в которой трое из четверых родных братьев страдают пигментным ретинитом».
Ученые изучили геном этого семейства и обнаружили, что дети с пигментным ретинитом имели две копии мутации в гене dehydrodolichol diphosphate synthase (DHDDS), который способствует выработке фермента, который синтезирует органические соединения, называемые долихолами.
Мутация гена DHDDS, который был выявлен в 2011 году, является последним дополнением к более чем 60-ти генным мутациям, которые участвуют в развитии пигментного ретинита.
Доктор Гуань отмечает: «Я знал из моего предыдущего опыта проведения анализов мочи при заболеваниях печени, что я легко могу обнаружить в моче долихолы методом жидкостной хроматографии и масс-спектрометрии». Используя эти методы, доктор анализировал мочу и образцы крови, взятые у шести членов семьи, и обнаружил, что вместо долихола-19 (является нормой), у трех братьев с пигментным ретинитом, в качестве доминирующего вида был долихол-18.
Гуань и его коллеги надеются разработать метод профилирования долихола в качестве диагностического теста для выявления пациентов с пигментным ретинитом.
Ученые полагают, что масс-спектрометрия на основе метода обнаружения показателей долихола поможет врачам обеспечить более персонализированный уход за пациентами, страдающими пигментным ретинитом, особенно за детьми младшего возраста, у которых дегенерации сетчатки развилась еще не полностью.
Гуань надеется, что его исследование прольет свет на потенциальные стратегии разработки лекарственных препаратов для лечения пигментного ретинита, вызванного мутацией DHDDS.
Новости компании
Медицинский центр «Нордин» постоянно думает об удобстве своих пациентов. А, как известно, нет ничего более комфортного, чем пространство...
Новости компании
Современная наука постоянно делает новые открытия. Знали ли вы, что давно доказано, — наша кожа вовсе не послойная, как всегда считалось...