Медицинский центр Нордин
Регистрация
Авторизация
Забыли пароль?

Регион:Минсквыбрать другой регион

ФорумПервая помощь

Исследования мутаций гена BRCA1, вызывающих рак молочной железы 15.05.2013

Рак молочной железыОперация по удалению груди, на которую решилась Анджелина Джоли, известная киноактриса, вызвала  множество обсуждений и откликов. По данным Республиканского научно-практического  центра онкологии и медицинской радиологии им. Н.Н. Александрова, данная операция – профилактическая двусторонняя мастэктомия, уже проводилась в Беларуси и не единожды.

Профилактическая  мастэктомия проводится по желанию пациентки, в случае обнаружения у нее мутации гена BRCA1, повышающей риски развития рака молочных желез.

Рак молочной железы (РМЖ) занимает лидирующие позиции среди онкологических заболеваний и смертности женщин. Распространенность данной онкопатологии наблюдается во всем мире. За последнее десятилетие в Беларуси заболеваемость РМЖ увеличилась почти в 1,5 раза: с 51,8 на 100 тысяч женского населения в 2000 году, до 72,4 – в 2009.

Важной проблемой является высокое число запущенных случаев рака, когда заболевание находится на IV и III стадиях.

Мать Анджелины Джоли умерла от рака яичников и актриса говорит о генетической предрасположенности к развитию рака, поэтому не исключает, что решится и на операцию по удалению яичников.

Наследственными и наиболее часто встречающимися являются предрасположенности к опухолям молочных желез, яичников и толстого кишечника. Реже встречаются обусловленные наследственной передачей опухоли предстательной железы, почек,  желудка, и кожи.

По данным исследования «ДНК-диагностика наследственных форм рака молочной железы», проводимого Республиканским научно-практическим центром «Мать и дитя» в последнее время наиболее интенсивно ведется исследование  4-х генов, мутации в которых стали  основной причиной развития рака молочной железы: BRCA1, BRCA2, CHEK2 и NBS1. Основной задачей исследования стал поиск мутаций вышеуказанных генов у женщин с раком молочной железы, в результате которого можно было бы  установить  частоту их встречаемости в стране и определить их значимость как факторов риска развития рака молочных желез.

В исследуемую группу вошли  400 пациентов в возрасте от 25-ти до 76-ти лет с диагнозом «рак молочной железы», состоящие на учете в РНПЦ «Онкология». Биологическим материалом для молекулярно-генетического анализа стала геномная ДНК, выделенная из лейкоцитов венозной крови. Выборочные результаты исследования по мутациям генов BRCA1 и BRCA2 представлены в таблице.

МутацияЧисло обследованных пациентовЧисло пациентов с выявленной мутацией, %
5382insC (BRCA1)143,5
Cys61Gly (BRCA1)82,0
6174delT (BRCA2)10,3

Результаты проведенного исследования говорят о высоком вкладе генетической составляющей и конкретно исследованных мутаций в общую структуру заболеваемости раком молочной железы в Беларуси. У пациентов установлена высокая частота мутаций в гене BRCA1 (5,5%), что подтверждает важность их тестирования для ранней диагностики РМЖ.

Типичное генеалогическое дерево пациента с высоким клиническим риском развития наследственного рака молочной железы

Генеалогическое деревоВ Минском городском клиническом онкологическом диспансере (МГКОД) проводится бесплатное генетическое консультирование и молекулярно- генетическое обследование на предмет наличия наследственной предрасположенности к заболеванию для людей, в чьих семьях среди кровных родственников установлены два и более случаев развития рака молочной железы, рака яичников или рака кишечника в возрасте от 30 до 40 лет, а также сочетание случаев данных заболеваний. На платной основе получить генетическое консультирование и тестирование на наследственную предрасположенность к онкологическим заболеваниям  могут все желающие, обеспокоенные случаями онкологических заболеваний среди кровных родственников.

Генетическое консультирование проводится в каб.315 консультативно-поликлинического отделения МГКОД (1-й корпус). Ведется обязаетльная предварительная запись по тел. (17) 237-32-90.

За год работы кабинета генетического консультирования в МГКОД из группы риска наследственного развития РМЖ или рака яичников обследованы 145 женщин в возрасте от 20 до 40 лет. У 44-х из общего числа обследованных обнаружены опасные мутации.

В случае, если мутация гена BRCA1 подтверждена, врачи дополнительно рекомендуют пациенткам в возрасте 35 лет и более взвесить возможность профилактической аднексэктомии, в связи со значительно повышенным риском развития рака яичников, а также для снижения на 50% риска развития РМЖ; пациенткам в возрасте 25 лет и более можно рассмотреть возможность проведения двусторонней профилактической подкожной мастэктомии с последующей реконструкцией.

Нравится
Назад к новостям Следующая новость
Наверх