Исследовательская группа во главе с Говардом Хьюзом, ученым из медицинского института при Калифорнийском университете (Сан-Франциско) идентифицировали генетическую мутацию, которая связана с типичной формой мигрени.
В работе, опубликованной 1 мая в Science Translational Medicine, ученые связали генную мутацию с симптомами мигрени. Мутация в гене известна как казеин-киназа дельта (CKIdelta).
Старший исследователь Луис. Дж. Птасек пишет: «Это первый ген, мутации которого вызывают типичную форму мигрени. Это открытие – проблеск света в неизвестном нам черном ящике».
Мигрень, причины которой все еще неизвестны, поражает 10 - 20 процентов всех людей и вызывает «огромные потери в производительности, не говоря уже об огромных страданиях». Типичные симптомы включают пульсирующую головную боль; сниженный болевой порог; гиперчувствительность к легким раздражителям, таким как звук и прикосновение, а также зрительным ощущениям.
В статье представлены как клинические, так и фундаментальные научные доказательства того, что мутация вызывает мигрень.
Ученые проанализировали генетические истории двух семей, в которых мигрень была обычным явлением, и обнаружили, что страдающие мигренью либо имели генные мутации, либо были потомками носителей мутации.
В лаборатории было обнаружено, что мутация влияет на производство казеин-киназы I дельта фермента, который выполняет ряд жизненно важных функций головного мозга и тела. «И это значит, что у мутации есть реальные биохимические последствия» – пишут ученые.
Ученые исследовали влияние мутации у мышей. Не представляется возможным измерение головной боли у мышей, но известно, что болевой порог может быть снижен путем введения нитроглицерина. После введения нитроглицерина мутантные мыши имели значительно более низкий порог боли, чем нормальные мыши.
Другим свидетельством стала распространяющаяся корковая депрессия (РКД): волна электрического «молчания» в мозге, следующая за электрической стимуляцией, предсказуемым образом распространялась из точки стимуляции. Исследователи обнаружили, что у мышей с генетической мутацией был значительно более низкий электрический порог для индукции РКД.
РКД- эксперименты были особенно интригующими, так как известно, что РКД развивается со скоростью 3 мм в минуту. Функциональная визуализация головного мозга показала, что в затылочных долях страдающих мигренью людей изменения кровотока распространяются с той же скоростью.
Луис. Дж. Птасек и его команда обнаружили, что астроциты – клетки мозга, играющие важное значение в функционировании нейронов – показали повышенную сигнализации кальция у мутантных мышей по сравнению с астроцитами из мозга нормальных мышей.
«Мы думаем, что функционирование астроцитов имеет прямое отношение к мигрени. Вопрос в том, как изменить деятельность астроцитов», – сказал Птасек.
Проведенное исследование ставит ученых ближе на шаг к пониманию молекулярных путей боли при мигрени. На сегодняшний день есть хорошие лекарственные препараты от мигрени, но они помогают не всем и не всегда. Существует необходимость улучшения лечения.
Мутация CKIdelta, вероятно, является «далеко не единственной мутацией связанной с мигренью», предупреждают ученые. Возможно, есть несколько мутаций, проявляющихся в различных комбинациях у разных людей. Но одна из них уже найдена.
Новости компании
Медицинский центр «Нордин» постоянно думает об удобстве своих пациентов. А, как известно, нет ничего более комфортного, чем пространство...
Новости компании
Современная наука постоянно делает новые открытия. Знали ли вы, что давно доказано, — наша кожа вовсе не послойная, как всегда считалось...