Синдром Клайнфельтера – генетическое заболевание, при котором в организме мужчины присутствует одна или несколько лишних Х-хромосом: 47ХХУ, 48ХХХУ, 49ХХХХУ.
Причины
Причины заболевания неизвестны. Возникновение данного синдрома происходит на этапе беременности, при нерасхождении хромосом на стадии формирования эмбриона.
Клиника
Все клинические признаки синдрома Клайнфельтера можно разделить на три группы:
- ранние симптомы,
- симптомы, связанные с недостатком андрогенов,
- умственные нарушения.
К ранним симптомам относят скачок роста мальчика с 5 до 8 лет, нарушения речи, непропорциональное телосложение: высокий рост, длинные руки и ноги, высокая талия. В период полового созревания появляется гинекомастия – увеличение размеров молочных желез. Возможны проблемы с учебой, особенно трудность запоминания материала на слух.
У половины мужчин синдром выявляют во взрослом возрасте, когда явно проявляются признаки андрогенной недостаточности:
- угасание полового влечения к 25 годам либо его отсутствие в период полового созревания,
- уменьшение яичек, они остаются маленькими и твердыми,
- нарушения потенции,
- рост волос на теле по женскому типу,
- размер полового члена нормальный или уменьшен,
- бесплодие.
Именно по поводу бесплодия мужчины обращаются к врачу, синдром Клайнфельтера – причина неспособности к зачатию у 10% бесплодных мужчин.
Гормональные нарушения приводят к ожирению, сахарному диабету, остеопорозу или мышечной слабости.
Умственные нарушения имеют разную степень выраженности. Они практически незаметны при кариотипе 47ХХУ или 46ХУ/47ХХУ (только часть клеток имеют кариотип 47ХХУ), и явно проявляются при 48ХХХУ, 49ХХХХУ.
У четверти больных отмечается лёгкая степень умственной отсталости – дебильность. Мальчики имеют хорошую механическую память, осваивают счет, чтение и письмо. Благодаря запоминанию большого числа слов могут составлять сложные предложения. Характерна слабая мыслительная деятельность, нарушение абстрактного мышления. Страдает эмоциональная и волевая сфера: недостаточное самообладание и подавление влечений, импульсивность, внушаемость, склонность к подражанию. Коэффициент интеллекта имеет средние значения или снижен. Больные осваивают «ручные», рабочие профессии, не требующие большого интеллектуального труда, и могут быть весьма успешны в таких областях.
При кариотипе 48ХХХУ, 49ХХХХУ больные агрессивные, нарушения интеллекта сильно выражены, вплоть до олигофрении. Чем больше число дополнительных хромосом, тем сильнее выражена умственная отсталость.
Диагностика
Для подтверждения синдрома Клайнфельтера в период полового созревания или во взрослом возрасте мужчине выполняют исследование кариотипа и уровня полового хроматина.
Лабораторные исследования:
- определение уровня половых гормонов в крови,
- определение уровня глюкозы, кальция.
Денситометрия (диагностика остеопороза).
Спермограмма.
Лечение
Основа лечения синдрома – введение половых гормонов, которые замещают отсутствующие в организме аналоги (заместительная терапия). Если заболевание обнаружено в период полового созревания, лечение начинают сразу же и продолжают в течение всей жизни мужчины.
Применяют тестостерона пропионат, метилтестостерон. Гормоны улучшают работу половой сферы, появляется половое влечение. Кроме того, гормональная терапия предотвращает остеопороз и мышечную слабость.
Для коррекции умственной отсталости назначают препараты, улучшающие кровоснабжение и питание клеток мозга, психостимуляторы.
Устранить гинекомастию можно только с помощью пластической операции.
Бесплодие не лечится.