Тромбоцитопения врожденная амегакариоцитарная.

Тема: Тромбоцитопения врожденная амегакариоцитарная.

Тромбоцитопения врожденная амегакариоцитарная.
Юлия Сазонтова !!!Новичок Сообщения: !!!0 !!!Регистрация: 16.11.2018	18.02.2015, 12:26 Тромбоцитопения врожденная амегакариоцитарная. [b]Здравствуйте, хотелось бы проконсультироваться с вами.Ниже прилагаю выписку и интересующие меня вопросы: [/b]Краткая выписка из истории болезни:Ребенок: Сазонтова София АндреевнаДата рождения: 20.12.2014 г.р. Группа крови: А (II) вторая, Rh (+) положительный.Клинический диагноз при поступлении: Иммунная тромбоцитопеническая пурпура. Гормонорезистентная форма.Сопутствующий диагноз: ВПС: верхушечный мышечный ДМЖП (1,6мм). МАРС: ООО-3,4мм. 2ДХЛЖ.На основании жалоб: со слов мамы, на кровоизлияния кожи в местах инъекций, изменения в анализах крови.Анамнез заболевания и жизни: Девочка родилась в родильном отделении ЦРБ г.Экибастуз 20.12.14. Роды при сроке 41 неделя в затылочном предлежании. Беременность на фоне артериальной гипертензии, хронического пиелонефрита, анемии 1степени. Во время беременности мама принимала длительно аспирин ¼ таб (125мг) и Допегит. Околоплодные воды светлые. Вес при рождении 4300. Рост 55. ОГ 37. Огр 38. Апгар 9-10 б. Закричала сразу. Крик громкий. В реанимационных мероприятиях не нуждалась, из родзала переведена в послеродовое отделение. В динамике на 3-е сутки жизни отмечают обширные кровоизлияния на коже. Направлена в перинатальный центр, отделение патологии и новорожденных г.Павлодар, где находилась с 26.12.14 по 27.01.15г. с клиническим диагнозом: Другие первичные тромбоцитопении. Ишемия мозга. Анемия новорожденного. Клинически: кожный геморрагический синдром. Анализы при госпитализации:ОАК 26.12.14: Нв-162г/л; Ле 9,6 тыс., Тр. 5 тыс., п/я-2%; с/я-52%; Лф-40%; м-4%.ОАК 25.01.15: Нв-102г/л; Ле 8,3 тыс., Тр. 23тыс., с/я-26%;э-4%; Лф-59%; м-11%.Коагулограмма от 24.01.15.: фибриноген Б-отриц., АЧТВ-46сек; ПТИ-89%.Кровь на ВИЧ №1427 от 29.12.14.: отрицат. Кровь на гепатиты В и С №9 от 29.12.14.: отрицат. ПЦР крови на инфекции (хламидии, уреаплазма, микоплазма, трихомонас, ЦМВ и ВПГ 1-2типа) от 12.01.15.: отрицательные.Получила лечение: грудное вскармливание, охранительный режим. Прививки: ВГ "В". БЦЖ мед.отвод (не получила) по тяжести состояния. Заместительная терапия тромбоконцентрат №6; СЗП№1. С 26.12.14 получает преднизолон (по назначению гематолога по месту жительства) из расчета 2мг/кг/сут per os. Ноотропная терапия: цераксон 0,5мл1р в дн. per os. Вес при выписке 5044. С диагнозом "Тромбоцитопения" ребенок переводится в отделение гематоонкологии по линии сан.авиации в ННЦМД (Астана). По приезду по тяжести состояния поступает в ОДАРИТ – 27.01.15г. время: 17.50.Объективные данные: Состояние ребенка тяжёлое за счёт основного заболевания, гиперлейкоцитоза, риска по геморрагическому синдрому. В сознании. При осмотре активная. Сосёт самостоятельно. Не срыгивает. Гипотонии, гипорефлексии нет. Глаза открывает. Менингальные симптомы отрицательные. Очаговых неврологических знаков нет. Судорог нет. БР 1,5х1,5 см не напряжён. Нормотермия. Явных видимых очагов инфекции нет. Костно-суставная система без деформаций. Тургор и эластичность кожи умеренно снижены. Кожные покровы бледно-розовые. Признаки кожного геморрагического синдрома (экхимозы на местах инъекций, петехий на месте наложения жгута). Склеры бледно-розовые. Слизистая полости рта чистая. На языке белый налёт. ЧД 26. Сатурация 90. Без кислорода. Втяжений межреберий при дыхании нет. Дыхание в лёгких пуэрильное, проводится по всем полям. Границы сердца не расширены. Тоны сердца приглушены, ритмичные, тахикардия. Грубый систолический шум во всех точках. ЧСС 128-138. В области пупка признаков воспаления и кровотечений нет. Живот не увеличен в объёме, мягкий, б/б. Перистальтика кишечника активная. Газы отходят. Анус без воспалительных изменений. Печень + 1,0 см, эластичная; селезёнка +0,5 см, эластичная. Отёков и пастозности нет. Мочится свободно. Моча жёлтая. Стул 4-5 раз в день к/о, без патологических примесей, оранжёвый. Лабораторно-инструментальные данные:ОАК 28.01.15: Нв-116г/л; Ле 12,1 тыс., Тр. 10тыс., с/я-11%;э-7%; Лф-74%; м-8%.СОЭ-6мм/ч. Абс.кол/во нейтрофилов-133клеток. (Учитывая риск по геморрагическому синдрому + планово инвазивные манипуляции – однократно проводилась заместит.терапия облуч.ТК, Тр-1доза).ОАК 29.01.15: Нв-50г/л; Ле 8,4 тыс., Тр. 125тыс., в динамике резкое повышение Тр., снижение Нв.ОАК 30.01.15: Нв-121г/л; Ле 7,8 тыс., Тр. 26тысОАК 02.02.15: Нв-115г/л; Ле 9,8 тыс., Тр. 3 тыс.ОАК 10.02.15: Нв-101/л; Ле 9,19 тыс., Тр. 3тыс.ОАК от 12.02.15.: Нв-79г/л; Ле-9,38тыс.; Тр-5тыс.; рет-29промилей; с/я-13,3%; Лф-84,7%; м-2%. Абс.кол/во нейтрофилов-705клеток.ОАК 13.02.15: Нв-83/л; Ле 3,8 тыс., Тр. 3тыс., тромбоцитопения сохраняется., Нв с повышением.Миелограмма от 28.01.15.: п.к.м. клеточный, полиморфный. Гранулоцитарный росток сохранен, созревание не нарушено. Эритроидный росток без особенностей. МКЦ единичные в препаратах, без отшнуровки тромбоцитов. Патологические клетки не обнаружены. Бласты-2,0%; Лф-19,4%; м-3,8%.Миелограмма от 10.02.15: Пунктат костного мозга (из правой повздошной) клеточный. В гранулоцитарном ростке несколько увеличено количество зрелых нейтрофилов, моноцитов. Увеличено количество лимфоцитов. Эритроидный росток сохранен, созревание не нарушено. МКЦ росток представлен в виде единичных микромегакариобластов, без отшнуровки тромбоцитов. Пунктат костного мозга (из левой повздошной) клеточный. Гранулоцитарный росток сужен, созревание не нарушено. Несколько увеличено количество моноцитов, лимфоцитов. Эритроидный росток сохранен, созревание без особенностей. МКЦ росток представлен в виде единичных микромегакариобластов, без отшнуровки тромбоцитов. Бласты-1-2%.Трепанобиопсия от 10.02.15: В материале хрящевая ткань.ОАМ от 28.01.15.: цвет-с/ж; прозр., белок-0,05г/л; реакция-7,0.микроскопия: пл.эпителий-2-4-5в п/з; Ле-6-7-8 в п/зр.; Эр.неизм.-8-9-15 в п/зр;изм.-2-3 в п/з.ИФА на ВИЧ №11428507 от 30.01.15.: отрицат.ЭХОКГ 29.01.15: ВПС: спонтанно закрывающийся мышечный верхушечный ДМЖП = 1,6 мм. Полости сердца не расширены. Толщина миокарда ЛЖ в норме. ООО-3,4мм. 2ДХЛЖ. РСДЛА = 28 мм. рт. ст. ФВ-71%; ФИ-39%.ИФА на гепатиты В и С от 28.01.15.: отрицат.БАК 28.01.15: белок 40,20г/л, альбумин-28,6г/л; глюкоза-4,98ммоль/л; билирубин 6,1 мкмоль/л, прямой 1,6 мкмоль/л, АЛТ 16,90Ед/л, АСТ 24,40Ед/л, мочевина 1,70ммоль/л, креатинин 24 мкмоль/л, СРБ 0,03. Калий-4,8ммоль/л; натрий-136ммоль/л; кальций-1,35ммоль/л.ЭКГ 29.01.15: Ритм синусовый. ЧСС 136. Вертикальное отклонение ЭОС вправо. Нарушение процессов реполяризации в миокарде.НСГ от 29.01.15.: структурных изменений не выявлено.УЗИ ОБП 29.01.15: структурных изменений не выявлено.Коагулограмма от 28.01.15.: ПТВ-13сек; АЧТВ-35сек; МНО-1,19; фибриноген-9г/л.Коагулограмма от 29.01.15.: ПТВ-11,2сек; АЧТВ-29сек; МНО-1,03; фактор Виллебранда-175%4 9фактор-63%.Кровь на стерильность от 28.01.15.: высев Staph.hominis. Устойчив к Пенициллину, доксициклину, тетрациклину. Чувствительность к оксациклин, эритромицин, клиндамицин, триметоприм, линезолид, гентамицин. Кровь на стерильность от 30.01.15: отрицательный.ИФА на Эпштейн-Барр от 28.01.15.: Ig G – положит.ПЦР от 05.02.15.: на Вирус Эпштейн-Барр - отр.БАК посев из зева, носа от 29.01.15.: высев Staph.aureus 107КОЕ. Устойчив к Пенициллину, доксициклину, тетрациклину. Чувствительность к оксациклин, эритромицин, клиндамицин, триметоприм, линезолид, гентамицин.БАК посев из пр.уха, пр.глаза от 28.01.15: высев Staph.aureus 104КОЕ. Устойчив к Пенициллину, доксициклину, тетрациклину. Чувствительность к оксациклин, эритромицин, клиндамицин, триметоприм, линезолид, гентамицин.Показатели клеточного звена иммунитета: Наименование Результатотносит, % Норма относит, % Результат,абс. клеток х109/л Норма абс, клеток х109/л T-лимфоциты (CD3+CD19-) 59.69 60,0-80,0 1.0 0,80-2,20 B-лимфоциты(CD3-CD19+) 33.15 10,0-22,0 0.56 0,10-0,60 T-хелперы(CD4+CD8-) 44.47 30,0-50,0 0.75 0,40-1,10 T-цитотокческие(CD4-CD8+) 15.0 18,0-30,0 0.25 0,30-0,70 Незрелые Т-лимфоциты(CD4+CD8+) 1.07 _ _ Иммунорегуляторный индекс(CD4/CD8) 2.9 (1,2-2,0) _ Активированные Т-лимфоциты(CD3+HLA-DR+) 0.94 5,0-10,0 0.015 0,04-0,30 Активированные В-лимфоциты инатуральные киллеры(CD3-HLA-DR+) 31.03 10,0-23,0 0.5 0,11-0,60 Натуральные киллеры(CD3-CD16+56+) 2.3 8,0-17,0 0.04 0,10-0,60 Т-киллеры(CD3+CD16+56+) 0.14 <10,0 0.002 <0,32 Лейкоциты 5,7 х109/л (норма 4,4 - 9,0)Лимфоциты 29.92% (норма 25 - 40)Лимфоциты 1,7 х109/л (норма 1,2 - 3,0)29.01.2015гПроведено лечение: Преднизолон 2мг/кг/сут с 28.12.15. получала полную дозу в течение месяца. С момента поступления в нашу клинику доза преднизолона в виду неэффективности снижается до полной отмены. Проведен курс Октагама 0,4г/кг1р в дн в/в кап. №5дн.Состояние в динамике остается тяжелым, геморрагического синдрома нет. На основании полученных данных мы выставили клинический диагноз:Тромбоцитопения врожденная амегакариоцитарная. Д69 Вопросы:1.Правильно ли поставлен диагноз? 2.Какие еще дополнительные обследования можно еще пройти? 3.Какое лечение бы вы посоветовали?Возможно ли назначение тромбопоэтина в лечении? 4.Возможно ли лечение у вас в городе?

!!!Новичок

Сообщения: !!!0

!!!Регистрация: 16.11.2018

18.02.2015, 12:26

Тромбоцитопения врожденная амегакариоцитарная.

[b]Здравствуйте, хотелось бы проконсультироваться с вами.Ниже прилагаю выписку и интересующие меня вопросы:
[/b]Краткая выписка из истории болезни:Ребенок: Сазонтова София АндреевнаДата рождения: 20.12.2014 г.р. Группа крови: А (II) вторая, Rh (+) положительный.Клинический диагноз при поступлении: Иммунная тромбоцитопеническая пурпура. Гормонорезистентная форма.Сопутствующий диагноз: ВПС: верхушечный мышечный ДМЖП (1,6мм). МАРС: ООО-3,4мм. 2ДХЛЖ.На основании жалоб: со слов мамы, на кровоизлияния кожи в местах инъекций, изменения в анализах крови.Анамнез заболевания и жизни: Девочка родилась в родильном отделении ЦРБ г.Экибастуз 20.12.14. Роды при сроке 41 неделя в затылочном предлежании. Беременность на фоне артериальной гипертензии, хронического пиелонефрита, анемии 1степени. Во время беременности мама принимала длительно аспирин ¼ таб (125мг) и Допегит. Околоплодные воды светлые. Вес при рождении 4300. Рост 55. ОГ 37. Огр 38. Апгар 9-10 б. Закричала сразу. Крик громкий. В реанимационных мероприятиях не нуждалась, из родзала переведена в послеродовое отделение. В динамике на 3-е сутки жизни отмечают обширные кровоизлияния на коже. Направлена в перинатальный центр, отделение патологии и новорожденных г.Павлодар, где находилась с 26.12.14 по 27.01.15г. с клиническим диагнозом: Другие первичные тромбоцитопении. Ишемия мозга. Анемия новорожденного. Клинически: кожный геморрагический синдром. Анализы при госпитализации:ОАК 26.12.14: Нв-162г/л; Ле 9,6 тыс., Тр. 5 тыс., п/я-2%; с/я-52%; Лф-40%; м-4%.ОАК 25.01.15: Нв-102г/л; Ле 8,3 тыс., Тр. 23тыс., с/я-26%;э-4%; Лф-59%; м-11%.Коагулограмма от 24.01.15.: фибриноген Б-отриц., АЧТВ-46сек; ПТИ-89%.Кровь на ВИЧ №1427 от 29.12.14.: отрицат. Кровь на гепатиты В и С №9 от 29.12.14.: отрицат. ПЦР крови на инфекции (хламидии, уреаплазма, микоплазма, трихомонас, ЦМВ и ВПГ 1-2типа) от 12.01.15.: отрицательные.Получила лечение: грудное вскармливание, охранительный режим. Прививки: ВГ "В". БЦЖ мед.отвод (не получила) по тяжести состояния. Заместительная терапия тромбоконцентрат №6; СЗП№1. С 26.12.14 получает преднизолон (по назначению гематолога по месту жительства) из расчета 2мг/кг/сут per os. Ноотропная терапия: цераксон 0,5мл*1р в дн. per os. Вес при выписке 5044. С диагнозом "Тромбоцитопения" ребенок переводится в отделение гематоонкологии по линии сан.авиации в ННЦМД (Астана). По приезду по тяжести состояния поступает в ОДАРИТ – 27.01.15г. время: 17.50.Объективные данные: Состояние ребенка тяжёлое за счёт основного заболевания, гиперлейкоцитоза, риска по геморрагическому синдрому. В сознании. При осмотре активная. Сосёт самостоятельно. Не срыгивает. Гипотонии, гипорефлексии нет. Глаза открывает. Менингальные симптомы отрицательные. Очаговых неврологических знаков нет. Судорог нет. БР 1,5х1,5 см не напряжён. Нормотермия. Явных видимых очагов инфекции нет. Костно-суставная система без деформаций. Тургор и эластичность кожи умеренно снижены. Кожные покровы бледно-розовые. Признаки кожного геморрагического синдрома (экхимозы на местах инъекций, петехий на месте наложения жгута). Склеры бледно-розовые. Слизистая полости рта чистая. На языке белый налёт. ЧД 26. Сатурация 90. Без кислорода. Втяжений межреберий при дыхании нет. Дыхание в лёгких пуэрильное, проводится по всем полям. Границы сердца не расширены. Тоны сердца приглушены, ритмичные, тахикардия. Грубый систолический шум во всех точках. ЧСС 128-138. В области пупка признаков воспаления и кровотечений нет. Живот не увеличен в объёме, мягкий, б/б. Перистальтика кишечника активная. Газы отходят. Анус без воспалительных изменений. Печень + 1,0 см, эластичная; селезёнка +0,5 см, эластичная. Отёков и пастозности нет. Мочится свободно. Моча жёлтая. Стул 4-5 раз в день к/о, без патологических примесей, оранжёвый. Лабораторно-инструментальные данные:ОАК 28.01.15: Нв-116г/л; Ле 12,1 тыс., Тр. 10тыс., с/я-11%;э-7%; Лф-74%; м-8%.СОЭ-6мм/ч. Абс.кол/во нейтрофилов-133клеток. (Учитывая риск по геморрагическому синдрому + планово инвазивные манипуляции – однократно проводилась заместит.терапия облуч.ТК, Тр-1доза).ОАК 29.01.15: Нв-50г/л; Ле 8,4 тыс., Тр. 125тыс., в динамике резкое повышение Тр., снижение Нв.ОАК 30.01.15: Нв-121г/л; Ле 7,8 тыс., Тр. 26тысОАК 02.02.15: Нв-115г/л; Ле 9,8 тыс., Тр. 3 тыс.ОАК 10.02.15: Нв-101/л; Ле 9,19 тыс., Тр. 3тыс.ОАК от 12.02.15.: Нв-79г/л; Ле-9,38тыс.; Тр-5тыс.; рет-29промилей; с/я-13,3%; Лф-84,7%; м-2%. Абс.кол/во нейтрофилов-705клеток.ОАК 13.02.15: Нв-83/л; Ле 3,8 тыс., Тр. 3тыс., тромбоцитопения сохраняется., Нв с повышением.Миелограмма от 28.01.15.: п.к.м. клеточный, полиморфный. Гранулоцитарный росток сохранен, созревание не нарушено. Эритроидный росток без особенностей. МКЦ единичные в препаратах, без отшнуровки тромбоцитов. Патологические клетки не обнаружены. Бласты-2,0%; Лф-19,4%; м-3,8%.Миелограмма от 10.02.15: Пунктат костного мозга (из правой повздошной) клеточный. В гранулоцитарном ростке несколько увеличено количество зрелых нейтрофилов, моноцитов. Увеличено количество лимфоцитов. Эритроидный росток сохранен, созревание не нарушено. МКЦ росток представлен в виде единичных микромегакариобластов, без отшнуровки тромбоцитов. Пунктат костного мозга (из левой повздошной) клеточный. Гранулоцитарный росток сужен, созревание не нарушено. Несколько увеличено количество моноцитов, лимфоцитов. Эритроидный росток сохранен, созревание без особенностей. МКЦ росток представлен в виде единичных микромегакариобластов, без отшнуровки тромбоцитов. Бласты-1-2%.Трепанобиопсия от 10.02.15: В материале хрящевая ткань.ОАМ от 28.01.15.: цвет-с/ж; прозр., белок-0,05г/л; реакция-7,0.микроскопия: пл.эпителий-2-4-5в п/з; Ле-6-7-8 в п/зр.; Эр.неизм.-8-9-15 в п/зр;изм.-2-3 в п/з.ИФА на ВИЧ №11428507 от 30.01.15.: отрицат.ЭХОКГ 29.01.15: ВПС: спонтанно закрывающийся мышечный верхушечный ДМЖП = 1,6 мм. Полости сердца не расширены. Толщина миокарда ЛЖ в норме. ООО-3,4мм. 2ДХЛЖ. РСДЛА = 28 мм. рт. ст. ФВ-71%; ФИ-39%.ИФА на гепатиты В и С от 28.01.15.: отрицат.БАК 28.01.15: белок 40,20г/л, альбумин-28,6г/л; глюкоза-4,98ммоль/л; билирубин 6,1 мкмоль/л, прямой 1,6 мкмоль/л, АЛТ 16,90Ед/л, АСТ 24,40Ед/л, мочевина 1,70ммоль/л, креатинин 24 мкмоль/л, СРБ 0,03. Калий-4,8ммоль/л; натрий-136ммоль/л; кальций-1,35ммоль/л.ЭКГ 29.01.15: Ритм синусовый. ЧСС 136. Вертикальное отклонение ЭОС вправо. Нарушение процессов реполяризации в миокарде.НСГ от 29.01.15.: структурных изменений не выявлено.УЗИ ОБП 29.01.15: структурных изменений не выявлено.Коагулограмма от 28.01.15.: ПТВ-13сек; АЧТВ-35сек; МНО-1,19; фибриноген-9г/л.Коагулограмма от 29.01.15.: ПТВ-11,2сек; АЧТВ-29сек; МНО-1,03; фактор Виллебранда-175%4 9фактор-63%.Кровь на стерильность от 28.01.15.: высев Staph.hominis. Устойчив к Пенициллину, доксициклину, тетрациклину. Чувствительность к оксациклин, эритромицин, клиндамицин, триметоприм, линезолид, гентамицин. Кровь на стерильность от 30.01.15: отрицательный.ИФА на Эпштейн-Барр от 28.01.15.: Ig G – положит.ПЦР от 05.02.15.: на Вирус Эпштейн-Барр - отр.БАК посев из зева, носа от 29.01.15.: высев Staph.aureus 107КОЕ. Устойчив к Пенициллину, доксициклину, тетрациклину. Чувствительность к оксациклин, эритромицин, клиндамицин, триметоприм, линезолид, гентамицин.БАК посев из пр.уха, пр.глаза от 28.01.15: высев Staph.aureus 104КОЕ. Устойчив к Пенициллину, доксициклину, тетрациклину. Чувствительность к оксациклин, эритромицин, клиндамицин, триметоприм, линезолид, гентамицин.Показатели клеточного звена иммунитета: Наименование Результатотносит, % Норма относит, % Результат,абс. клеток х109/л Норма абс, клеток х109/л T-лимфоциты (CD3+CD19-) 59.69 60,0-80,0 1.0 0,80-2,20 B-лимфоциты(CD3-CD19+) 33.15 10,0-22,0 0.56 0,10-0,60 T-хелперы(CD4+CD8-) 44.47 30,0-50,0 0.75 0,40-1,10 T-цитотокческие(CD4-CD8+) 15.0 18,0-30,0 0.25 0,30-0,70 Незрелые Т-лимфоциты(CD4+CD8+) 1.07 _ _ Иммунорегуляторный индекс(CD4/CD8) 2.9 (1,2-2,0) _ Активированные Т-лимфоциты(CD3+HLA-DR+) 0.94 5,0-10,0 0.015 0,04-0,30 Активированные В-лимфоциты инатуральные киллеры(CD3-HLA-DR+) 31.03 10,0-23,0 0.5 0,11-0,60 Натуральные киллеры(CD3-CD16+56+) 2.3 8,0-17,0 0.04 0,10-0,60 Т-киллеры(CD3+CD16+56+) 0.14 <10,0 0.002 <0,32 Лейкоциты 5,7 х109/л (норма 4,4 - 9,0)Лимфоциты 29.92% (норма 25 - 40)Лимфоциты 1,7 х109/л (норма 1,2 - 3,0)29.01.2015гПроведено лечение: Преднизолон 2мг/кг/сут с 28.12.15. получала полную дозу в течение месяца. С момента поступления в нашу клинику доза преднизолона в виду неэффективности снижается до полной отмены. Проведен курс Октагама 0,4г/кг*1р в дн в/в кап. №5дн.Состояние в динамике остается тяжелым, геморрагического синдрома нет. На основании полученных данных мы выставили клинический диагноз:Тромбоцитопения врожденная амегакариоцитарная. Д69

Вопросы:1.Правильно ли поставлен диагноз?
2.Какие еще дополнительные обследования можно еще пройти?
3.Какое лечение бы вы посоветовали?Возможно ли назначение тромбопоэтина в лечении? 4.Возможно ли лечение у вас в городе?