Выберите ваш город
Редкие заболевания
Редкие заболевания
Фобия взросления и старения: уникальный клинический случай

Зачастую люди не хотят взрослеть и, тем более, стареть. Взросление влечет за собой множество вопросов и задач, которые необходимо ежедневно решать взрослому самостоятельному человеку.  Мало кто скажет, что с удовольствием променял беззаботность на хлопоты взрослого мира. И это нормально. Но достигнув зрелого возраста люди не хотят стареть и даже боятся приближения старости: ведь старость...

16 февраля 2015
Редкие заболевания
Мальчик-змея, или история индонезийского подростка с редким заболеванием кожи

Индонезийский подросток Ари Вибово имеет редкое заболевание кожи – змеевидный ихтиоз. Эта болезнь характеризуется наличием на коже больного чешуек грязно-серого цвета, потому кожа человека напоминают змеиную. 16-летний индонезийский юноша вынужден  каждый час смачивать кожу водой и каждые три часа наносить увлажняющий лосьон. Если Ари перестанет ухаживать за кожей, то она может...

24 сентября 2014
Редкие заболевания
Cиндром рыбного запаха, или триметиламинурия

Триметиламинурия является редким генетическим заболеванием, которое вызывает сильный запах тела, обычно напоминающий запах гниющей рыбы. Первый клинический случай синдрома рыбного запаха был описан в 1970 году. Запах создается, когда организм не в состоянии выводить триметиламин – резко пахнущее химическое вещество, которое вырабатывается в кишечнике, особенно во время переваривания...

11 августа 2014
Редкие заболевания
Химеризм или люди с двойным набором ДНК

В конце 90-х годов в один из центров Бостона (США) обратилась пациентка, которой была необходима пересадка почки. При поиске подходящего донора специалисты первым делом обратились к ближайшим родственникам женщины и взяли на анализ кровь мужа и трех сыновей пациентки. К глубокому удивлению врачей и самой больной анализ крови показал, что она является родственницей только одного из своих сыновей....

28 мая 2014
Редкие заболевания
Синдром Алисы в Стране чудес: одно из самых редких и загадочных заболеваний

Так называемый синдром Алисы в Стране чудес является очень редким заболеванием. Первым, кто выявил эту болезнь, был доктор Липпман в 1952 году. В 1955 году изучением синдрома занялся невролог из Канады Джон Тодд. Он не просто точно описал заболевание, но и постарался определить причину его возникновения. Синдром Алисы в Стране чудес имеет научное название: микропсия. Это неврологическое...

17 апреля 2014
Редкие заболевания
Синдром Клейна-Левина или «спящая красавица»: неизученная болезнь и тяжелое расстройство

Первым человеком, описавшим синдром «спящей красавицы», был психиатр Вилли Клейн в 1925 году. В 1936 году Макс Левин добавил к исследованиям Клейна свои наблюдения за случаями возникающей сонливости. С 1942 года такое состояние стало называться в честь ученых: «синдромом Клейна-Левина». Данное заболевание характеризуется периодически возникающими приступами сонливости,...

30 марта 2014
Редкие заболевания
Гипертрихоз, или синдром Амбраса

Гипертрихоз, или синдром Амбраса – медицинский термин, обозначающий наличие чрезмерного количества волос на теле. Гипертрихоз может поражать большую часть туловища и конечностей, или быть локализованным, влияющим на одну область кожи; есть легкая и тяжелая степени гипертрихоза. Гипертрихоз в тяжелой степени встречается у одного человека из миллиона. Помимо наличия чрезмерного количества...

02 октября 2013
Редкие заболевания
Преждевременное старение, или прогерия

Прогерия является чрезвычайно редким генетическим заболеванием, характеризующимся преждевременным старением. Состояние, которое получило свое название от греческого слова старость – «geras», возникает у 1 из 4 - 8 миллионов новорожденных. Эксперты полагают, что прогерия не является наследственной, так как она возникает из-за редкой мутации гена, которая происходит случайно. ...

23 сентября 2013
Редкие заболевания
Болезнь Аддисона

Болезнь Аддисона представляет собой заболевание надпочечников, характеризующееся прогрессирующей деструкцией коры надпочечников, что приводит к недостаточной продукции альдостерона и гидрокортизона. Клинические симптомы включают анорексию, тошноту, снижение веса, мышечную слабость , гиперпигментацию кожи. Болезнь Аддисона возникает во всех возрастных группах и поражает оба пола. ...

17 сентября 2013
Редкие заболевания
Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля

Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля представляет собой сложное заболевание, которое затрагивает многие части тела, в том числе сетчатку глаз. Люди с этим синдромом имеют дегенерации сетчатки – в том числе пигментный ретинит (тапеторетинальную абиотрофию сетчатки). Распространенность этого заболевания в Европе оценивается в пределах 1 к 125 000 и 1 к 175 000. Диагноз Барде-Бидля, как...

17 сентября 2013
1 2