Синдром Марфана является наследственным заболеванием, поражающим соединительную ткань во многих частях тела. Соединительная ткань обеспечивает прочность и гибкость таких структур организма, как кости, связки, мышцы, кровеносные сосуды и сердечные клапаны. Признаки и симптомы синдрома Марфана различаются по тяжести, времени возникновения, и скорости прогрессирования. Синдром Марфана получил свое название в честь Антуана Марфана, французского врача, впервые описавшего это расстройство в 1896 году. Этим заболеванием страдает приблизительно 1 из 5000 человек во всем мире.
Причиной развития синдрома Марфана являются мутации в гене FBN1.
Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.
25 % случаев синдрома Марфана связаны с развитием новой мутации в гене FBN1.
Два основных признака синдрома Марфана: вывих линзы (эктопия хрусталика) в одном или обоих глазах и дефекты в большом кровеносном сосуде – аорте, который распределяет кровь от сердца к остальным частям тела. Аорта при этом заболевании утрачивает свою упругость, что может привести к выпуклостям в стенках кровеносного сосуда (аневризму). Растяжение аорты может вызвать в аортальном клапане утечку, что в свою очередь может привести к внезапному разрыву слоев стенок аорты. Аневризма аорты и разрыв стенок могут быть смертельно опасны для жизни.
Многие люди с синдромом Марфана сталкиваются с утечкой в клапане, который соединяет две из четырех камер сердца (случается пролапс митрального клапана), или в клапане, который регулирует поток крови из сердца в аорту (это явление называется «недостаточность аортального клапана»). Утечки в этих клапанах могут вызвать одышку, усталость и аритмию.
Люди с синдромом Марфана, как правило, высокие и худые, имеют удлиненные пальцы рук и ног, а размах их рук, превышает их рост. У людей с этим синдромом обычно длинные и узкие лица, аномальное число зубов, они имеют искривления позвоночника (сколиоз или кифоз), и впалую или выступающую вперед грудь. У некоторых людей с этим диагнозом образуется ненормальное накопление воздуха в грудной полости, что может привести к краху легких – спонтанному пневмотораксу. Мембрана, называемая твердой мозговой оболочкой, которая окружает головной и спинной мозг, может быть ненормально увеличенной – такое явление врачи называют дуральной эктазией. Дуральная эктазия вызывает сильные боли в спине, животе, ногах или голове. Большинство людей с синдромом Марфана имеют некоторую степень близорукости (миопию). Во взрослой жизни лиц, страдающих этим заболеванием, может произойти помутнение хрусталика (катаракта) и увеличиться давление внутри глаза (разиться глаукома).
Признаки синдрома Марфана могут проявиться в любое время: в раннем детстве и во взрослой жизни. В зависимости от времени начала прогрессирования болезни и тяжести ее признаков и симптомов, синдром Марфана может оказаться смертельным.