Сиреномелия, или синдром русалки, является редкой врожденной аномалией, характеризующейся слиянием нижних конечностей, двусторонней агенезией почек, отсутствием крестца, прямой кишки и мочевого пузыря. Это состояние обнаруживается примерно у одного из каждых 100 000 зародышей.
Диагноз сиреномелии ставится при наличии слияния нижних конечностей, связанного с другими деформациями скелета. Эти врожденные дефекты связаны с нарушениями развития сосудов. У нормального зародыша развиваются две пупочные артерии, которые качают кровь от зародыша к плаценте, и одна пупочная вена, которая возвращает кровь от плаценты к зародышу. У большинства младенцев с синдромом русалки есть только одна пупочная артерия и одна вена. Редко у зародышей с этим синдромом развиваются две типичные артерии и одна вена.
При сиреномелии одна функциональная артерия больше нормы, она ветвится от аорты высоко в животе. При этом аорта становится неправильно узкой. Из-за того, что к нижним конечностям не поставляются питательные элементы и в них отсутствует нормальный кровоток, они не формируются как отдельные конечности, также не формируются почки, толстая кишка заканчивается вслепую в брюшной полости, внутренние и внешние гениталии при таких нарушениях отсутствуют или развиваются с отклонениями. В настоящее время учеными еще не установлено, почему единственная пупочная артерия может вызывать такие изменения.
Все случаи синдрома русалки являются для семей единичными случаями, на сегодняшний день не установлена никакая генетическая причина развития этого заболевания. Возможно сиреномелия – это многофакторное заболевание.
Из-за врожденных дефектов, включающих нарушения развития желудочно-кишечного тракта и почек, сиреномелия является почти всегда летальным заболеванием. Приблизительно 50% младенцев с этим диагнозом – мертворожденные (ребенок умер перед родами или во время их), и 50% – живорожденные. Однако родившиеся живыми младенцы, как правило, быстро умирают: через несколько минут или спустя пар дней.