Выберите ваш город
Новости 10 сентября 2013 72
Детская лейкемия вызвана генетическими изменениями

лейкемияУченые впервые определили наследственные генетические мутации, связанные с повышенным риском развития распространенного типа детской лейкемии – острого лимфобластного лейкоза. Открытие было опубликовано в научном журнале «Nature Genetics».

Открытие было сделано группой исследователей из онкологического центра Memorial Sloan-Kettering, университета штата Вашингтон, Массачусетского технологического института, исследовательского госпиталя Святого Иуды детей и других учреждений.

Один из авторов исследования Кеннет Оффит, начальник службы клинической генетики в Memorial Sloan-Kettering, прокомментировал открытие: «По крайней мере, это открытие дает нам понимание причины детской лейкемии. Генетическое тестирование мутации может позволить пострадавшим семьям предотвратить лейкоз у будущих поколений».

Мутация гена была впервые обнаружена у семьи, у членов которой, относящихся к разным поколениям, в детском возрасте был диагностирован острый лимфобластный лейкоз (ОЛЛ). Семья проходила обследование в Memorial Sloan-Kettering. Члены семьи были полны решимости, чтобы помочь исследователям в определении причины развития лейкоза. На основе анализа их ДНК путем секвенирования генома и сравнения его с тысячами генов людей, страдающих заболеванием и абсолютно здоровых, исследователи обнаружили, что все члены исследуемой семьи, которые имели заболевание, имели мутации гена PAX5. В серии экспериментов были получены подтверждающие результаты: наблюдаемые мутации ставят под угрозу нормальную функцию гена, который может привести к увеличению риска развития ОЛЛ.

Ген, известный как PAX5 , работает как транскрипционный фактор, путем регулирования деятельности многочисленных других генов, и имеет важное значение для поддержания идентичности и функций зрелых иммунных клеток, называемых В-клетками.

Работа доктора Оффита фокусируется на определении генетических факторов, которые вызывают повышенную восприимчивость к раку. В 1996 году тот же самый подход ген-секвенирования, используемый в новом исследовании, помог ученым определить мутации гена BRCA2 – мутации этого гена связаны с повышенным риском развития рака молочной железы и рака яичников среди лиц еврейского происхождения.

Исследователи также определили лейкемию у другой семьи, не имеющей ничего общего с семьей, находящейся на лечении в онкологическом центре Memorial Sloan-Kettering.

Доктор Оффит надеется, что их исследования помогут в предотвращении развития лейкемии в семьях, в которых лейкемия уже распространена. Обеспокоенные люди, желающие родить ребенка, но переживающие за то, чтоб ребенок не унаследовал мутацию, могут обратиться к экстракорпоральному оплодотворению, которая включает предимплантационную генетическую диагностику, также известную как ПГД – процедуру, которая может идентифицировать эмбрионы с генетическими дефектами до беременности.

Понравилась статья? Поделитесь ей с друзьями:
Другие статьи
Новости компании
Доктор у вас дома. В медицинском центре «Нордин» появилась услуга вызова врачей трех направлений

Медицинский центр «Нордин» постоянно думает об удобстве своих пациентов. А, как известно, нет ничего более комфортного, чем пространство...

12 декабря 2021
Новости компании
Строение нашей кожи не такое, как мы раньше думали! Научный подход к красоте лица и тела — вместе с ICOONE Laser

Современная наука постоянно делает новые открытия. Знали ли вы, что давно доказано, — наша кожа вовсе не послойная, как всегда считалось...

08 ноября 2021