Международная группа ученых, включающая ученых из медицинской школы университета Колорадо и детской больницы Колорадо, открыла новое заболевание, связанное с неспособностью организма усваивать витамин В12.
Это заболевание является редким, но может быть крайне разрушительным.
Старший автор исследования, кандидат наук, генетик, Тамим Шейх рассказывает о новом заболевании: «Некоторые люди с редкими наследственными условиями не могут должным образом усваивать витамин B 12. У людей с этим нарушением могут развиться серьезные проблемы со здоровьем, в том числе задержка развития, эпилепсия, анемия, инсульт, психозы и слабоумие».
Открытие ученых является крайне важным, поскольку в будущем может помочь врачам диагностировать заболевание и привести к разработке соответствующих методов профилактики или лечения.
Открытие, опубликованное в американском научном журнале «The American Journal of Human Genetics», свидетельствует о сложной и относительно новой области медицинского открытия: исследователям предстоит изучать геномы, чтобы определить в какой момент и какие нарушения происходят, вызывающие заболевание.
Витамин B 12 также называется кобаламином. Новая болезнь называется кобалимин Х (cobalimin X), или CBLX. Получаемый из таких продуктов, как молоко, яйца, рыба и мясо, витамин B 12 имеет важное значение для здоровья человека, поскольку он помогает организму превращать продукты питания в энергию. Он жизненно важен для нервной системы и для производства красных кровяных телец.
Первым человеком, у которого ученые диагностировали это нарушение, был 9-летний мальчик по имени Макс Уотсон, страдающим метаболическим заболеванием. Его родители сотрудничали с исследователями, зная, что результат их работы, скорее всего, не поможет их сыну, но может помочь будущим пациентам. Макс Уотсон родился с симптомами, которые были характерны для дефицита витаминов B 12 и C. Исследователями у него был обнаружен ген cblC, который они изучали на примере нескольких сотен пациентов с подобными симптомами. У некоторых из обследуемых пациентов не было генетической мутации в этом гене, которая была общей для всех других пациентов. Ученые выявили недостатки в гене, предназначенном для управления работой фермента, который, в свою очередь, помогает организму усваивать B 12. Этот ген находится в Х-хромосоме, потому заболевание и было названо cobalimin X.
Соавтор исследования Дэвид Розенблатт, из научно-исследовательского института «McGill University Health Centre», комментирует: «Это открытие приведет к постановке правильного диагноза при этом серьезном заболевании и изменит способ проведения генетического консультирования».
Открытие ученых не помогло пока Максу Уотсону: он нуждается в посторонней помощи во всех аспектах повседневной жизни: он не может самостоятельно передвигаться без специализированной коляски и устройств, мальчик не ходит в школу, а его обучение проходит посредством онлайн трансляции урока.
В ближайшем будущем ученые намерены определить, как мутации в гене приводят к симптомам, наблюдаемым у пациентов с CBLX.
Новости компании
Медицинский центр «Нордин» постоянно думает об удобстве своих пациентов. А, как известно, нет ничего более комфортного, чем пространство...
Новости компании
Современная наука постоянно делает новые открытия. Знали ли вы, что давно доказано, — наша кожа вовсе не послойная, как всегда считалось...