Медицинский центр Нордин
Регистрация
Авторизация
Забыли пароль?

Регион:Минсквыбрать другой регион

Форум Первая помощь

Исследования мутаций гена BRCA1, вызывающих рак молочной железы 15.05.2013

Рак молочной железыОперация по удалению груди, на которую решилась Анджелина Джоли, известная киноактриса, вызвала  множество обсуждений и откликов. По данным Республиканского научно-практического  центра онкологии и медицинской радиологии им. Н.Н. Александрова, данная операция – профилактическая двусторонняя мастэктомия, уже проводилась в Беларуси и не единожды.

Профилактическая  мастэктомия проводится по желанию пациентки, в случае обнаружения у нее мутации гена BRCA1, повышающей риски развития рака молочных желез.

Рак молочной железы (РМЖ) занимает лидирующие позиции среди онкологических заболеваний и смертности женщин. Распространенность данной онкопатологии наблюдается во всем мире. За последнее десятилетие в Беларуси заболеваемость РМЖ увеличилась почти в 1,5 раза: с 51,8 на 100 тысяч женского населения в 2000 году, до 72,4 – в 2009.

Важной проблемой является высокое число запущенных случаев рака, когда заболевание находится на IV и III стадиях.

Мать Анджелины Джоли умерла от рака яичников и актриса говорит о генетической предрасположенности к развитию рака, поэтому не исключает, что решится и на операцию по удалению яичников.

Наследственными и наиболее часто встречающимися являются предрасположенности к опухолям молочных желез, яичников и толстого кишечника. Реже встречаются обусловленные наследственной передачей опухоли предстательной железы, почек,  желудка, и кожи.

По данным исследования «ДНК-диагностика наследственных форм рака молочной железы», проводимого Республиканским научно-практическим центром «Мать и дитя» в последнее время наиболее интенсивно ведется исследование  4-х генов, мутации в которых стали  основной причиной развития рака молочной железы: BRCA1, BRCA2, CHEK2 и NBS1. Основной задачей исследования стал поиск мутаций вышеуказанных генов у женщин с раком молочной железы, в результате которого можно было бы  установить  частоту их встречаемости в стране и определить их значимость как факторов риска развития рака молочных желез.

В исследуемую группу вошли  400 пациентов в возрасте от 25-ти до 76-ти лет с диагнозом «рак молочной железы», состоящие на учете в РНПЦ «Онкология». Биологическим материалом для молекулярно-генетического анализа стала геномная ДНК, выделенная из лейкоцитов венозной крови. Выборочные результаты исследования по мутациям генов BRCA1 и BRCA2 представлены в таблице.

Мутация Число обследованных пациентов Число пациентов с выявленной мутацией, %
5382insC (BRCA1) 14 3,5
Cys61Gly (BRCA1) 8 2,0
6174delT (BRCA2) 1 0,3

Результаты проведенного исследования говорят о высоком вкладе генетической составляющей и конкретно исследованных мутаций в общую структуру заболеваемости раком молочной железы в Беларуси. У пациентов установлена высокая частота мутаций в гене BRCA1 (5,5%), что подтверждает важность их тестирования для ранней диагностики РМЖ.

Типичное генеалогическое дерево пациента с высоким клиническим риском развития наследственного рака молочной железы

Генеалогическое деревоВ Минском городском клиническом онкологическом диспансере (МГКОД) проводится бесплатное генетическое консультирование и молекулярно- генетическое обследование на предмет наличия наследственной предрасположенности к заболеванию для людей, в чьих семьях среди кровных родственников установлены два и более случаев развития рака молочной железы, рака яичников или рака кишечника в возрасте от 30 до 40 лет, а также сочетание случаев данных заболеваний. На платной основе получить генетическое консультирование и тестирование на наследственную предрасположенность к онкологическим заболеваниям  могут все желающие, обеспокоенные случаями онкологических заболеваний среди кровных родственников.

Генетическое консультирование проводится в каб.315 консультативно-поликлинического отделения МГКОД (1-й корпус). Ведется обязаетльная предварительная запись по тел. (17) 237-32-90.

За год работы кабинета генетического консультирования в МГКОД из группы риска наследственного развития РМЖ или рака яичников обследованы 145 женщин в возрасте от 20 до 40 лет. У 44-х из общего числа обследованных обнаружены опасные мутации.

В случае, если мутация гена BRCA1 подтверждена, врачи дополнительно рекомендуют пациенткам в возрасте 35 лет и более взвесить возможность профилактической аднексэктомии, в связи со значительно повышенным риском развития рака яичников, а также для снижения на 50% риска развития РМЖ; пациенткам в возрасте 25 лет и более можно рассмотреть возможность проведения двусторонней профилактической подкожной мастэктомии с последующей реконструкцией.

Нравится
Назад к новостям Следующая новость
Наверх